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Une mutation génétique ancienne, présente chez une part significative de la population danoise, offre une résistance naturelle au VIH. Des chercheurs de l’Université de Copenhague ont récemment réussi à retracer l’origine et l’histoire évolutive de cette mutation, éclairant ainsi son rôle protecteur face aux maladies anciennes et modernes.
Une mutation génétique clé contre le VIH
Entre 18 et 25 % des Danois portent une mutation génétique qui leur confère une résistance, voire une immunité, au virus du VIH. Cette découverte a été fondamentale pour le développement de traitements modernes contre cette maladie. Toutefois, jusqu’à présent, l’origine, la période d’apparition et la raison de cette mutation demeuraient inconnues.
Les chercheurs ont utilisé des technologies avancées d’analyse d’ADN pour résoudre ce mystère. Selon le professeur Simon Rasmussen, du Centre Novo Nordisk pour la Recherche Métabolique Fondamentale (CBMR), cette variante génétique est apparue chez un individu vivant dans la région de la mer Noire entre 6 700 et 9 000 ans avant notre ère.
« Le VIH est une maladie relativement récente, datant de moins de 100 ans, ce qui rend presque fortuite et fascinante la protection offerte par une variation génétique vieille de plusieurs millénaires », souligne-t-il.
Analyse de plus de 900 squelettes anciens
Pour localiser l’origine temporelle et géographique de la mutation, les scientifiques ont commencé par étudier l’ADN de 2 000 personnes vivantes à travers le monde. Ils ont ensuite développé une méthode innovante fondée sur l’intelligence artificielle pour détecter cette mutation dans l’ADN ancien extrait d’ossements.
Plus de 900 squelettes datant de la période du Néolithique jusqu’à l’époque viking ont été analysés. Cette vaste base de données a permis de constater une période sans présence de la mutation, suivie d’une apparition soudaine et d’une propagation rapide.
Kirstine Ravn, chercheuse principale au CBMR, explique : « En combinant ces données avec les connaissances sur les mouvements migratoires humains de l’époque, nous avons pu identifier la région d’origine de la mutation, située autour de la mer Noire. Toutes les personnes porteuses de cette mutation descendent d’un même individu de cette région, il y a près de 9 000 ans. »
Une mutation avantageuse dans un passé lointain
La question demeure : pourquoi cette mutation, qui protège contre un virus récent comme le VIH, s’est-elle répandue chez nos ancêtres, alors que cette maladie n’existait pas encore ?
Les chercheurs avancent que cette mutation a conféré un avantage évolutif en modulant le système immunitaire. Leonardo Cobuccio, co-auteur de l’étude et postdoctorant au CBMR, précise : « Cette variation génétique réduit l’activité d’un gène immunitaire. Cela peut sembler négatif, mais c’était probablement bénéfique. Un système immunitaire trop agressif peut être mortel, comme lors de réactions allergiques sévères ou d’infections virales graves où le système immunitaire cause lui-même des dégâts. »
Durant la transition des sociétés de chasseurs-cueilleurs vers des communautés agricoles denses, la pression liée aux maladies infectieuses a augmenté. La mutation génétique a ainsi pu offrir un équilibre immunitaire plus adapté, améliorant la survie de ses porteurs.