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Le dépistage néonatal
Le dépistage néonatal vise à rechercher, chez l’ensemble des nouveau-nés, certaines maladies rares et sévères, souvent d’origine génétique. L’enjeu est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants.
Quand et où réaliser ce dépistage ?
Ce dépistage est effectué grâce au test de Guthrie, réalisé généralement à la maternité (ou parfois à domicile) entre 48 et 72 heures après la naissance. Il ne présente aucun danger pour l’enfant, est pris en charge à 100 % par l’Assurance maladie et nécessite le consentement des parents. La Haute Autorité de santé (HAS) souligne que ce test, bien que non obligatoire, est crucial pour le bien-être de l’enfant.
Principe et procédures du test de Guthrie
Le test de Guthrie consiste en une petite prise de sang. Les médecins prélèvent quelques gouttes de sang grâce à une piqûre au talon ou à la main du nouveau-né. Ces échantillons sont ensuite posés sur un papier buvard et, une fois séchés, envoyés au laboratoire d’analyses pour vérifier la présence (ou l’absence) de maladies graves et invalidantes.
Interprétation des résultats
Les résultats peuvent être délivrés au plus tôt avant les huit premiers jours de vie. Si les résultats sont négatifs, ils ne sont pas transmis aux parents mais restent disponibles au secrétariat du Centre Régional de dépistage néonatal. En revanche, en cas de résultats positifs, les médecins informent les parents et un test génétique est nécessaire pour confirmer le diagnostic. La prise en charge est immédiate, souvent avec un suivi par une association spécialisée.
Pathologies dépistées grâce au test de Guthrie
Depuis janvier 2023, le dépistage néonatal englobe treize maladies, dont :
- Phénylcétonurie : maladie génétique causant un retard mental sévère si non traitée.
- Hypothyroïdie congénitale : absence d’hormones thyroïdiennes pouvant entraîner des retards de développement.
- Hyperplasie congénitale des surrénales : affecte la production du cortisol et peut mener à des complications sévères.
- Mucoviscidose : entraîne des infections respiratoires et des complications digestives.
- Drépanocytose : maladie de l’hémoglobine pouvant engendrer des complications vasculaires.
Le programme national de dépistage néonatal, débuté en 1972, a permis de dépister plus de 35 millions de nouveau-nés et de prendre en charge 23 500 d’entre eux.
Dépistage de la surdité néonatale
En plus du test de Guthrie, depuis 2012, le dépistage de la surdité permanente bilatérale néonatale est également réalisé, gratuit et avec le consentement des parents. Il se décline en deux phases pour assurer une évaluation précise de l’audition des nouveau-nés.