En France, l’idée de dépister l’autisme dès la naissance avance grâce à Pelargos, une initiative portée par B&A Biomedical qui explore l’usage de l’intelligence artificielle pour identifier les nourrissons à risque. Chaque année, environ 8 000 enfants naissent avec un TSA et quelque 700 000 personnes vivent avec ce trouble sur le territoire. Le diagnostic est le plus souvent posé entre 4 et 6 ans, un retar qui peut freiner l’accès à des interventions précoces et efficaces. Le projet Pelargos cherche à changer cela en associant le suivi de maternité et une IA capable d’identifier les nourrissons présentant un risque dès les premiers jours de vie. « Grâce à l’intelligence artificielle, et l’analyse des données issues du suivi de routine en maternité et des premiers jours de vie, il devient possible d’identifier dès la naissance les nouveau-nés présentant un risque de développer un TSA », explique la startup.
Pelargos, une IA pour dépister l’autisme dès la naissance
La démarche repose sur l’exploitation de données issues du suivi de grossesse et des premiers jours de vie afin d’identifier des biomarqueurs et d’affiner un algorithme capable de repérer les enfants à risque. En 2021, une étude publiée dans Scientific Reports, menée en collaboration avec le CHU de Limoges, a montré qu’il était possible de détecter près de 50 % des enfants à risque avec 4 % de faux positifs. Des biomarqueurs identifiés incluent le sexe, les antécédents familiaux maternels de maladies auto-immunes et la vaccination maternelle contre le cytomégalovirus (CMV), entre autres paramètres observés lors de la grossesse et des premiers jours de vie. Il a aussi été observé que 38 % des bébés à risque présentaient un périmètre crânien fœtal significativement plus important que celui des bébés du même âge, selon la mesure de la clarté nucale.
« Il s’agit désormais de valider le modèle à grande échelle ; cinq CHU rejoignent le projet (le CHU Grenoble-Alpes, le Centre Hospitalier Eure Seine, L’Hôpital La Musse, le Nouvel Hôpital de Navarre, ainsi que le CHU de Rouen-Normandie). Objectif ? Collecter les données de 2 000 enfants (1 000 TSA et 1 000 neurotypiques) pour affiner l’algorithme et atteindre un taux de détection de 60 à 70 %. »
Selon les autorités sanitaires, un diagnostic plus précoce peut changer la donne. Alors que les enfants sont généralement diagnostiqués entre 4 et 6 ans, « un diagnostic dès 18 mois permettrait une prise en charge plus précoce qui pourra l’aider dans son développement », souligne la HAS. Le projet Pelargos pourrait dépister les enfants encore plus précocement et ouvrir la voie à de nouvelles pistes de recherche sur l’origine des TSA et à l’identification de biomarqueurs décisifs.
Un cadre scientifique et les implications du diagnostic précoce
La démarche repose sur l’analyse combinée de données échographiques, biologiques et cliniques, afin d’identifier des biomarqueurs pertinents et d’améliorer les performances du modèle. Au-delà de la performance technique, les promoteurs insistent sur l’objectif clinique: favoriser une prise en charge psycho-éducative dès 2–3 ans, lorsque la plasticité cérébrale est maximale, et améliorer durablement la qualité de vie et l’autonomie des enfants concernés.
En complément, les chercheurs soulignent que le dépistage précoce peut orienter les thérapies et permettre d’anticiper les parcours d’intervention, plutôt que d’attendre le diagnostic à un âge plus avancé. « Profiter le plus tôt possible de la plasticité cérébrale » et « ouvrir la voie à de nouvelles pistes de recherche sur la compréhension de l’origine de ces troubles » figurent parmi les axes évoqués par les porteurs du projet et les autorités sanitaires. Leurs travaux, soutenus par HAS et des partenaires hospitaliers, illustrent une dynamique croissante autour des approches IA en santé pour les troubles du développement.