Depuis sa création en 1958, l’AFM-Téléthon a façonné le paysage de la recherche biomédicale et de l’accompagnement des familles touchées par les maladies rares, transformant une mobilisation citoyenne en une référence européenne de l’innovation et du soutien.
Naissance d’un mouvement: des premières années à la naissance du Téléthon
À l’origine, l’AFM—aujourd’hui AFM-Téléthon—s’est donnée pour objectif de recenser les maladies et de soutenir les malades. Yolaine de Kepper, mère de quatre enfants atteints, a joué un rôle clé en posant les fondations d’un collectif fondé sur la solidarité et le partage d’expérience.
Au fil des années, l’association s’est structurée et a élargi son champ d’action. En 1981, elle crée son premier conseil scientifique et, en 1987, lance le Téléthon avec France 2. Le marathon de trente heures de direct a réuni une mobilisation nationale: 180 millions de francs ont été collectés lors de la première édition, soit environ 27 millions d’euros.
Parallèlement, la recherche a connu des jalons marquants: les premières cartes du génome humain mises à disposition de la communauté scientifique mondiale, la thérapie génique et l’émergence de traitements comme Zolgensma, autorisé en 2019, et les premiers essais prometteurs contre la myopathie de Duchenne dans les années 2022–2024. Selon le rapport annuel et financier 2024, l’association mène plus de 40 essais cliniques en cours ou en préparation pour 33 maladies différentes. « Aujourd’hui, nous avons des résultats concrets. C’est une révolution médicale collective. » a déclaré Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM, lors du Téléthon 2024.
Empowerment et accompagnement des familles
En parallèle du progrès scientifique, l’AFM-Téléthon a mis en place un maillage serré auprès des familles: 120 référents parcours de santé interviennent à domicile, à l’école et en entreprise pour accompagner chaque étape du parcours: diagnostic, scolarisation, emploi, démarches administratives.
Ces professionnels favorisent l’expression des besoins, l’autonomie et la construction de projets de vie adaptés. Des groupes d’intérêt par pathologie réunissent des personnes expérimentant les Duchenne et Becker, les SMA, la Myasthénie, et d’autres maladies neuromusculaires, afin de co-produire des connaissances et soutenir les filières de santé et la recherche.
Mobilisant deux axes—scientifique et social—, l’association œuvre à la fois à produire des connaissances et à concevoir des services, avec des lignes dédiées et des lieux de répit, ainsi que des visites à domicile et une cellule d’aide psychologique pendant la pandémie.
De la science à la société et dépistage néonatal
La voix des patients et des familles a influencé les plans nationaux sur les maladies rares et accéléré l’innovation. Le programme Depisma porte le dépistage néonatal de l’amytrophie spinale infantile (SMA) chez les nouveau-nés, étendant un projet-pilote déployé en régions et permettant le dépistage et le traitement précoces.
Avec plus de 40 essais cliniques pour 33 maladies, l’AFM-Téléthon affirme sa vision d’une santé plus efficiente et accessible. Lors du Téléthon 2024, Laurence Tiennot-Herment a réaffirmé que « Aujourd’hui, nous avons des résultats concrets. C’est une révolution médicale collective. » Cette influence dépasse le champ sanitaire: les initiatives médiatiques et les événements locaux, dans plus de 15 000 communes, ont transformé le regard de la société sur les malades et leurs proches.