Découverte des causes génétiques des maladies rares au Moyen-Orient
Une étude menée par des chercheurs de Sidra Medicine a révélé les causes génétiques des maladies rares, jusque-là difficiles à traiter, au sein de diverses populations du Moyen-Orient.
Cette recherche pionnière a été publiée dans la revue Nature Genetics sous le titre « Génomes quasi complets du Moyen-Orient améliorant l’analyse de l’homozygotie et renforçant la découverte des variants pathogènes spécifiques à la région ».
Une avancée majeure pour la médecine personnalisée et la génétique des populations
Cette étude représente une référence cruciale pour la médecine de précision et la génétique des populations. Elle comble des lacunes importantes dans les études génomiques mondiales en intégrant des technologies avancées de montage génomique « de novo » et de séquençage longue lecture.
Le montage génomique « de novo » est une technique informatique sophistiquée qui crée une lecture complète de la chaîne génomique à partir de zéro, sans s’appuyer sur des références génomiques préexistantes souvent entachées d’erreurs et de lacunes.
En utilisant la technologie de séquençage longue lecture, qui analyse de larges segments d’ADN sans fragmentation, Sidra Medicine a produit les premières cartes génomiques du Moyen-Orient d’une précision et d’une exhaustivité sans précédent dans la région.
Un outil essentiel pour identifier mutations et variations naturelles
Cette approche innovante permet de détecter les mutations responsables de maladies ainsi que les variations génétiques naturelles propres aux populations locales.
Le professeur Younes Mokrab, directeur du laboratoire de génomique médicale et des populations et responsable du programme de recherche en neurosciences à Sidra Medicine, qui a dirigé l’étude, explique :
- Le séquençage longue lecture a permis d’obtenir des informations approfondies sur les génomes de plusieurs familles du Moyen-Orient atteintes de maladies rares.
- Le montage « de novo » révèle des variants pathogènes restés inconnus pendant des années.
- Cette étude constitue une référence génomique précieuse pour la région, marquant une avancée significative en médecine personnalisée.
- Elle garantit que des millions d’habitants du Moyen-Orient ne seront plus exclus des recherches génomiques futures.
Sidra Medicine, un leader régional en recherche génomique
Depuis plus de dix ans, Sidra Medicine mène des efforts pionniers en matière de recherche génomique au Moyen-Orient.
Analyse génomique approfondie de familles atteintes de troubles rares
La recherche a analysé le génome de six familles originaires du Qatar, du Soudan, de Jordanie, de Syrie et d’Afghanistan, souffrant de troubles neurodéveloppementaux dont les causes n’avaient jamais été identifiées.
Cette analyse a produit l’une des bases de données génomiques les plus précises de la région à ce jour, distinguant parfaitement l’ADN maternel de l’ADN paternel.
Ces collections génomiques de haute qualité sont essentielles pour améliorer les diagnostics cliniques et favoriser la recherche sur le traitement des maladies rares.
Perspectives des chercheurs impliqués
- Le professeur Evan Eichler, spécialiste de génomique à l’Université de Washington et co-auteur de l’étude, souligne l’importance de comprendre l’ensemble des variants génétiques sous-jacents aux maladies pour mieux découvrir les mutations pathogènes et comprendre la diversité des symptômes chez les patients.
- Le professeur Khaled Fakhrout, chef du département de recherche à Sidra Medicine et co-auteur, rappelle que l’utilisation des technologies avancées de séquençage longue lecture est désormais un outil-clé pour la découverte génétique et la médecine de précision.
- Il précise que la capacité à identifier des variants pathogènes absents des références génomiques standards constitue une avancée majeure en génomique clinique.
Contributions à la compréhension des migrations et de la population du Moyen-Orient
Les séquences génétiques inédites fournies par cette étude offrent également un éclairage précieux sur l’histoire des migrations humaines et la composition démographique de la région.
Ces données enrichissent les recherches en évolution humaine et en anthropologie, approfondissant la compréhension des origines et des mouvements des populations du Moyen-Orient.
Une ressource précieuse grâce au Qatar Genome Project
Le Dr Hamdi Mubarak, directeur de la recherche et des partenariats à l’Institut qatari de soins de santé de précision, explique que la publication récente d’une nouvelle base de données génomiques regroupant plus de 25 000 individus renforce l’importance de disposer de références génomiques de haute qualité adaptées aux populations d’ascendance moyen-orientale.
Cette avancée permet de mieux comprendre la variation génétique spécifique à ces populations et son impact sur la santé et les maladies, ouvrant la voie à des diagnostics et traitements plus efficaces.