Une étude récente menée au Royaume-Uni a révélé que huit enfants nés grâce à une technique de donation mitochondriale présentent une santé satisfaisante. Cette avancée pourrait transformer la manière dont certaines maladies génétiques sont traitées.
La génétique des enfants avec trois parents
La possibilité pour un enfant d’avoir trois parents génétiquement est liée à la structure de nos cellules. La majorité de l’ADN, qui constitue notre patrimoine génétique, se trouve dans le noyau de la cellule, hérité de notre mère et de notre père. Cependant, une autre source d’ADN provient des mitochondries, souvent désignées comme les « centrales énergétiques » de la cellule, car elles jouent un rôle crucial dans le métabolisme. Les mitochondries contiennent également une petite quantité de leur propre ADN, qui est exclusivement transmis par la mère.
Les maladies mitochondriales
Les maladies causées par des anomalies dans l’ADN mitochondrial touchent environ une personne sur 5 000. Ces maladies affectent souvent des organes qui nécessitent beaucoup d’énergie, tels que les neurones ou les muscles, entraînant des symptômes variés comme des convulsions, une faiblesse musculaire ou des problèmes cardiaques. La gravité de ces maladies peut varier considérablement.
Une technique innovante
Pour les enfants concernés, les mères avaient des anomalies dans leur ADN mitochondrial, pouvant entraîner des maladies graves. Pour éviter la transmission de ces défauts, elles ont reçu une donation mitochondriale d’une femme en bonne santé. Ainsi, chaque enfant est génétiquement issu de son père, de sa mère et de la donneuse de mitochondries.
Ce procédé consiste à retirer le noyau d’un ovule d’une donneuse saine, puis à transférer les noyaux de l’ovule et du spermatozoïde des parents dans cet ovule sans noyau. Ce mécanisme permet de conserver les caractéristiques physiques héritées des parents tout en remplaçant les mitochondries défectueuses par celles de la donneuse.
Résultats prometteurs
Selon Nils-Göran Larsson, directeur d’un laboratoire au Karolinska Institut à Stockholm, cette étude représente une avancée majeure en médecine mitochondriale. Les résultats montrent que les enfants sont en bonne santé, malgré quelques complications médicales mineures qui ne semblent pas liées à la donation mitochondriale. Par exemple, un enfant a présenté une forme d’épilepsie courante qui s’est résorbée avec le temps.
Précautions et implications éthiques
Bien que les résultats soient encourageants, des précautions demeurent nécessaires. Des mitochondries défectueuses de la mère peuvent parfois être transmises. Cependant, il est peu probable que ces petites quantités entraînent des maladies mitochondriales. Il est essentiel de continuer les recherches pour observer les enfants à long terme, car certains problèmes de santé pourraient se manifester plus tard dans leur vie.
Il est également important de discuter des implications éthiques de cette technologie. Selon Jochen Taupitz, directeur de l’Institut de droit médical, la question de savoir si cette méthode constitue une forme de donation d’ovules ou un changement de lignée germinale, tous deux interdits en Allemagne, reste débattue.
Conseils aux familles
Les experts soulignent la nécessité de fournir des conseils complets aux familles avant d’envisager une telle procédure. Il existe d’autres options, comme le diagnostic génétique préimplantatoire ou l’adoption, que les familles peuvent considérer. Beaucoup de familles ayant participé à cette étude ont choisi de ne pas poursuivre la transplantation mitochondriale après avoir reçu des conseils.
