Étude prometteuse pour un traitement personnalisé de la trisomie 21
Des chercheurs ont fait une découverte sans précédent en identifiant des sous-types de la trisomie 21. Cette avancée scientifique majeure pourrait fournir de nouvelles perspectives pour adopter une approche de médecine personnalisée dans la gestion de cette condition.
Une étude récente publiée dans la revue Nature Communications en juillet dernier par des chercheurs de l’Institut Linda Crnic de la trisomie 21 à l’Université du Colorado Anschutz, qui fait partie du projet Human Trisome, a distingué des sous-types moléculaires et immunitaires parmi les individus atteints de trisomie 21.
La trisomie 21
La trisomie 21, également connue sous le nom de T21, est causée par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21, liée à des différences dans le développement neurologique et un historique médical spécifique. Les individus atteints de trisomie 21 présentent un risque beaucoup plus faible de certains problèmes de santé, tels que la majorité des cancers solides et l’hypertension, mais ils sont beaucoup plus susceptibles de développer des troubles auto-immuns et la maladie d’Alzheimer. Ce qui a longtemps perplexifié les communautés médicales et de recherche, ce sont les variations dans la manifestation de ces caractéristiques chez les personnes atteintes.
La nouvelle étude
L’équipe de l’Institut Crnic a analysé l’expression des gènes situés sur le chromosome 21, qui est triploïde chez les personnes atteintes de trisomie 21, à travers des centaines de participants du projet Human Trisome. Ils ont identifié des modèles uniques de surexpression génique parmi les individus. En utilisant des algorithmes d’apprentissage automatique avancés, les chercheurs ont associé les modèles variables d’expression génique sur le chromosome 21 à trois sous-groupes moléculaires et immunitaires distincts.
C’est la première fois que les profils moléculaires dérivés d’échantillons sanguins sont utilisés pour segmenter les individus atteints de trisomie 21 en sous-groupes distincts.
Le Dr Joaquín Espinosa, directeur exécutif de l’Institut Crnic et directeur du projet Human Trisome, indique que « le phénomène de diversité en termes de caractéristiques liées à la croissance et aux traits pathologiques chez les personnes atteintes de trisomie 21 est évident, et nous croyons fermement que cette diversité est la clé des découvertes qui amélioreront les résultats de santé et augmenteront l’espérance de vie de cette population. »
De son côté, le Dr Micah Donovan, chercheur associé à l’Institut Crnic et l’un des principaux analystes de données, précise que « ces découvertes représentent un pas décisif vers le développement de meilleurs soins médicaux pour les personnes atteintes de trisomie 21, permettant de passer d’une approche générale à une stratégie thérapeutique plus ciblée et précise qui traite les manifestations uniques des conditions associées à la trisomie 21. »
L’identification des molécules diverses dans la fonction immunitaire, les signaux cellulaires, et le métabolisme fournit aux chercheurs une feuille de route vers le développement de diagnostics et de traitements sur mesure pour cette population.
Le projet Human Trisome
L’équipe du projet regroupe plusieurs experts ayant un objectif commun : comprendre comment la trisomie 21 conduit à une diversité de maladies.
Bien que l’on sache que les individus atteints de trisomie 21 sont à risque accru de certaines affections médicales, la cause exacte de la combinaison spécifique des problèmes de santé rencontrés par un individu reste encore à élucider.
Les données recueillies par le projet Human Trisome aideront à expliquer cette diversité en examinant des facteurs génétiques, métaboliques, microbiens, immunitaires, et bien d’autres, et comment ils influencent la santé des personnes dans le contexte de la trisomie 21.
À l’achèvement du projet, il vise à approfondir la compréhension de nombreuses conditions médicales significatives et de la biologie humaine en général, selon ce qui a été publié sur le site du projet, facilitant le développement de nouveaux outils diagnostics et thérapeutiques qui bénéficieront non seulement aux personnes atteintes de trisomie 21, mais aussi aux milliards d’individus dans le monde souffrant de conditions affectées par cette maladie.
Le Dr Matthew Galbraith, directeur du programme de sciences des données à l’Institut Crnic et l’un des principaux auteurs de l’étude, souligne que cette recherche explore la puissance des méthodes computationnelles avancées pour analyser des ensembles de données volumineux, grâce aux données créées par le projet Human Trisome, il est désormais possible d’envisager une approche de médecine personnalisée pour étudier la trisomie 21, semblable à ce qui a été réalisé pour d’autres conditions médicales.
Les chercheurs de l’Institut Crnic espèrent que ces idées permettront d’améliorer les résultats thérapeutiques et la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21. Ce travail pionnier enrichit non seulement notre compréhension de la trisomie 21, mais met également en lumière le potentiel pour un diagnostic et un traitement plus précis des maladies complexes.