Un test métagénomique innovant a permis de sauver la vue d’une jeune médecin britannique, en identifiant une infection rare qui affectait sa santé depuis plusieurs années. Cette avancée diagnostique ouvre de nouvelles perspectives dans la prise en charge des maladies infectieuses difficiles à détecter.
Une inflammation oculaire persistante et un diagnostic incertain
Ellie Irwin, 29 ans, originaire de Bristol, souffrait depuis 2019 d’une inflammation chronique à l’œil droit, provoquant une vision floue. Malgré de nombreux traitements intensifs, sa condition ne s’améliorait pas, au point qu’elle envisageait l’ablation de son œil. Tous les tests classiques réalisés alors n’avaient révélé aucune infection, conduisant les médecins à suspecter une maladie auto-immune.
Elle recevait des collyres stéroïdiens et des immunosuppresseurs, dont certains par perfusion intraveineuse. Ellie raconte : « Cela dominait complètement ma vie. Je devais mettre des gouttes dans l’œil toutes les heures, ce qui était difficile à concilier avec mon travail de jeune médecin. Ma vision variait beaucoup, et il y avait des jours très difficiles. »
Les traitements et l’inflammation ont également entraîné la formation d’une cataracte, qui a dû être opérée peu après l’obtention de son diplôme.
Un recours au test métagénomique pour lever le mystère
Face à l’échec des diagnostics classiques, un médecin du Southmead Hospital de Bristol a proposé à Ellie un test métagénomique, considéré comme un dernier recours. Cette technique de pointe permet de séquencer l’intégralité du matériel génétique d’un échantillon, identifiant ainsi toutes les bactéries, champignons ou parasites présents, même rares ou inconnus.
Une équipe du Moorfields Eye Hospital à Londres a organisé le prélèvement d’un liquide intraoculaire, envoyé au laboratoire métagénomique du Great Ormond Street Hospital (GOSH), l’un des rares au monde habilité à réaliser ce type d’analyses.
Actuellement, la détection standard des bactéries repose sur leur culture en laboratoire, tandis que la recherche de virus utilise principalement des tests PCR, qui nécessitent de cibler des agents infectieux spécifiques. Selon la scientifique principale du service métagénomique, le Dr Julianne Brown, « le PCR oblige à deviner quels virus chercher et à faire un test pour chacun. Un agent rare ou inattendu passe donc inaperçu ». Elle qualifie la métagénomique de « véritable révolution ».
Un diagnostic inattendu qui sauve la vue
Le test métagénomique a révélé qu’Ellie souffrait d’une leptospirose, une infection bactérienne rare surtout présente en Amérique du Sud. Il est probable qu’elle ait contracté la bactérie en nageant dans l’Amazone lors d’un voyage en Équateur et Colombie en 2018.
À l’annonce du résultat, Ellie confie avoir eu une réaction émotionnelle forte : « J’ai éclaté en sanglots. Je ne pensais pas que le test serait positif, et surtout qu’il s’agirait d’une infection traitable. » Elle a alors suivi un traitement antibiotique de trois semaines, avec une amélioration rapide : « En quelques jours, ma vision s’est clarifiée et l’inflammation a diminué. »
Perspectives d’avenir pour la métagénomique en santé
Le coût d’un test métagénomique est actuellement d’environ 1 600 euros, bien supérieur aux diagnostics standards. Toutefois, la virologue Professeure Judy Breuer, pionnière de cette technologie au GOSH et à University College London, prévoit une baisse rapide des prix avec son développement.
Son équipe reçoit plusieurs échantillons par semaine provenant d’hôpitaux britanniques, souvent issus de sites normalement stériles comme le cerveau, le système nerveux central, le foie ou l’œil. La métagénomique pourrait bientôt devenir un test de première intention, capable d’identifier une infection dans la même journée.
Le Dr Brown ajoute que cette méthode sera aussi plus rapide, économique et accessible, permettant de bénéficier à un plus grand nombre de patients, pas seulement ceux gravement malades.
Une vie retrouvée après le diagnostic
Grâce à la résolution de ses problèmes oculaires, Ellie peut désormais se concentrer sur sa formation de médecin généraliste et organiser son mariage. Elle s’est mariée à Newcastle le 29 mars, jour où la ville célébrait la victoire de Newcastle United en Carabao Cup.
Ellie se souvient avec émotion : « Nous avons été salués par Ant and Dec et avons même été hissés sur une nacelle au-dessus des supporters, c’était incroyable. »
La Professeure Breuer se déclare ravie de voir l’impact positif de cette innovation sur la vie des patients comme Ellie : « C’est formidable de constater à quel point ce traitement change des existences. »
