Un essai clinique novateur au Royaume-Uni offre un nouvel espoir à des enfants souffrant d’épilepsie sévère, notamment ceux atteints du syndrome de Dravet, une forme grave qui débute généralement avant l’âge d’un an.
Des transformations majeures grâce à un traitement innovant
Albie Kelly et Freddie Truelove, tous deux âgés de sept ans, font partie des enfants dont la vie a été profondément transformée par un essai clinique mené au Sheffield Children’s Hospital. Ce syndrome d’épilepsie rare touche environ un bébé sur 15 000 à la naissance et se caractérise par des crises épileptiques sévères et une neurodisabilité importante.
Avant l’essai, ces enfants souffraient de crises invalidantes. Aujourd’hui, ils apprennent à parler, à lire, à écrire de façon autonome, à se faire des amis et à pratiquer des activités sportives, selon les témoignages de leurs familles et les observations du personnel médical.
Le cas d’Albie Kelly : une vie métamorphosée
Albie, qui réside à Barnsley avec sa famille, a reçu sa première dose du médicament expérimental Zorevenersen en juin 2022. Avant l’essai, il était non verbal, montrait peu d’émotions et, bien qu’il puisse marcher, il tombait fréquemment.
Sa mère, Lauren Kelly, confie : « Nous sortions rarement de la maison par peur d’une crise dans un endroit difficile d’accès pour une ambulance. Depuis l’essai, c’est comme si j’avais un nouvel enfant. C’est une transformation incroyable, je me sens comme une millionnaire, comme si j’avais gagné à la loterie. »
Albie est désormais scolarisé à temps plein, où il s’est fait des amis grâce à ses progrès en langage. Il est devenu très autonome : il mange et boit bien, dort toute la nuit et pratique un sport.
« C’est irréel de voir notre vie changer aussi rapidement. Avant, j’avais peur de le coucher sans savoir comment serait le lendemain matin. Aujourd’hui, il se réveille et me dit ‘Bonjour maman’. Cette participation a eu un impact énorme sur lui, sur moi, sur son père et sa sœur », ajoute-t-elle.
Freddie Truelove : un premier enfant en Angleterre à bénéficier du traitement
Freddie, habitant près de Huddersfield avec sa famille, a été le premier enfant de moins de 13 ans au Royaume-Uni à recevoir Zorevenersen en septembre 2021.
Avant l’essai, il subissait plus d’une douzaine de crises nocturnes par nuit. Aujourd’hui, ces crises sont réduites à une ou deux, très brèves, tous les trois à cinq jours, avec parfois jusqu’à dix jours sans aucune crise.
Sa famille témoigne d’une amélioration notable de son langage, qui lui permet désormais de tenir une conversation et de se faire des amis. Il peut monter les escaliers seul, a nagé pour la première fois et a même skié, des activités qu’ils n’auraient jamais imaginées auparavant.
Freddie lit, écrit des phrases complètes et réalise des calculs, selon ses proches.
Sa mère, Lauren Truelove, explique : « Il est difficile d’exprimer à quel point cet essai a changé notre vie. Nous avons aujourd’hui une vie que nous ne pensions jamais possible, et surtout, une vie que Freddie peut pleinement apprécier. »
Elle ajoute : « En l’espace d’une semaine, la qualité de vie de Freddie et de notre famille a considérablement augmenté, c’était presque surréaliste. Freddie est la personne la plus gentille que je connaisse, toujours prêt à aider les autres. En participant à cette recherche, il montre sa détermination à faire une différence. »
Le déroulement de l’essai clinique et perspectives futures
L’essai clinique, conduit par Stoke Therapeutics au sein de la Clinical Research Facility du Sheffield Children’s NHS Foundation Trust, commence par une phase d’observation, suivie de trois doses initiales de Zorevenersen administrées sur 12 semaines. Ensuite, les enfants reçoivent le médicament toutes les 16 semaines.
La docteure Archana Desurkar, spécialiste en épilepsie, souligne les résultats impressionnants dès la première dose : « Albie m’a étonnée, il a fait d’énormes progrès en langage et chante désormais ‘joyeux anniversaire’ tout en disant ‘je t’aime’. »
Elle insiste également sur l’impact à long terme : « En participant à cet essai, Albie et Freddie ne se contentent pas d’améliorer leur propre vie, ils ouvrent la voie à des traitements pour les générations futures atteintes du syndrome de Dravet. »
Dr Desurkar précise que cette maladie est souvent associée à une épilepsie réfractaire sévère, une neurodisabilité importante et un risque de décès précoce. Elle ajoute que l’intégration de ce médicament dans le traitement standard du NHS devrait prendre plusieurs années, en raison des processus rigoureux d’évaluation des données et des approbations réglementaires nécessaires.