Le traitement génique améliore la vue de patients aveugles
Un traitement génique a permis d’observer une amélioration significative de la vision chez des patients atteints d’une maladie génétique rare, leur permettant de bénéficier d’une meilleure vue jusqu’à 100 fois supérieure. Certains patients ont même constaté une amélioration de leur vue d’un facteur de 10 000 après avoir reçu la dose maximale du traitement ciblant la mutation génétique causant leur condition.
Les chercheurs de l’Université de Pennsylvanie, dirigés par le Dr Arthur Sidhu-Syan, professeur en ophtalmologie et directeur associé du centre des maladies rétiniennes héréditaires, ont révélé ces résultats lors d’une étude, publiée dans la revue « The Lancet » le 7 septembre.
Dr Sidhu-Syan a indiqué que cette amélioration de 10 000 fois pourrait équivaloir à la capacité de voir son environnement lors d’une nuit claire, sans avoir besoin d’une lumière intense, comme c’était le cas avant le traitement. Un des patients a partagé qu’il pouvait se déplacer en plein air, la nuit, avec seulement la lumière d’un feu de camp.
Comprendre l’aveuglement congénital de Leber
La maladie en question est l’aveuglement congénital de Leber, qui touche moins de 100 000 personnes dans le monde. Cette condition, nommée d’après le scientifique qui l’a décrite pour la première fois, entraîne une perte de vision majeure dès l’enfance.
Selon l’American Academy of Ophthalmology, l’aveuglement congénital de Leber se traduit par une perte sévère de la vision résultant d’un dysfonctionnement de la rétine, la membrane réceptrice de lumière à l’arrière de l’œil. Dans le cas de cette maladie, les cellules photoréceptrices ne fonctionnent pas correctement, rendant impossible la capture d’images visuelles.
La méthodologie de l’étude
La recherche a impliqué 15 participants, dont 3 enfants, tous présentant une mutation du gène GUCY2D, responsable du développement de l’aveuglement congénital de Leber. Les niveaux de vision des patients étaient considérés comme extrêmement réduits, avec des scores équivalents ou inférieurs à 20/80, ce qui signifie qu’ils devaient se rapprocher à 6 mètres d’un objet pour le voir clairement.
Les lunettes avaient peu d’effet sur ces patients, car elles ne corrigeaient pas les problèmes médicaux sous-jacents à leur perte de vision. L’étude a été conçue pour tester différentes doses d’un traitement génique nommé ATSN-101, issu d’un organisme microscopique et injecté chirurgicalement sous la rétine.
Résultats impressionnants
Dans la première phase de l’étude, trois groupes d’adultes ont reçu des doses de traitement génique variées (basse, moyenne et élevée), leur sécurité étant évaluée avant que les doses ne soient augmentées. La deuxième phase a uniquement donné des doses élevées aux adultes et aux enfants après réévaluation de la sécurité.
Des résultats positifs ont été constatés rapidement, généralement dans le premier mois suivant le début du traitement, qui a duré au moins 12 mois. Parmi les neuf patients ayant reçu la dose maximale, deux ont enregistré une amélioration de 10 000 fois de leur vision.
Dr Sidhu-Syan a souligné que bien qu’une amélioration significative des patients atteints d’aveuglement congénital de Leber ait été anticipée, la réponse des photorécepteurs après des décennies de cécité était inattendue. Il a exprimé sa satisfaction quant aux résultats d’une étude réussie menée dans plusieurs sites, démontrant ainsi l’efficacité potentielle du traitement génique.