Le don de sperme est au cœur d’un débat européen sur la prévention des maladies héréditaires et la réduction de la consanguinité. La docteure Edwige Kasper, spécialiste des prédispositions génétiques au cancer au Centre hospitalier et universitaire de Rouen, plaide pour une meilleure régulation du don en Europe. Elle a présenté un cas marquant lors de la conférence annuelle de la Société européenne de génétique humaine, le samedi 24 mai 2025, qui se poursuit jusqu’au 27 mai.
Un cas et des chiffres marquants sur le don de sperme
Un donneur de la Banque européenne de sperme, clinic privée située à Copenhague, était porteur d’une mutation rare sur un gène qui n’avait pas été détectée lors des contrôles habituels. Après des dons réalisés depuis 2008, dix enfants ont développé un cancer (leucémie ou lymphome non hodgkinien). Treize autres portent la mutation génétique responsable du syndrome de Li-Fraumeni. Au total, le sperme de ce donneur aurait été utilisé pour aider à concevoir 67 enfants, répartis dans 46 familles à travers l’Europe. Des recherches sont en cours pour identifier d’autres enfants potentiels.
Le syndrome de Li-Fraumeni est lié à une mutation rare du gène TP53 qui affecte la transcription génétique et expose les patients à un risque accru de cancers précoces. Le gène TP53 joue le rôle de gardien du génome, empêchant les cellules de se diviser de manière incontrôlée.
Les limites de l’analyse génétique du sperme
Lorsqu’un médecin de famille a contacté la Dr Edwige Kasper au sujet d’un des enfants touchés, elle explique avoir « analysé le variant à l’aide de bases de données de population et d’outils informatiques de prédiction ». Elle en est arrivée à la conclusion que ce variant était probablement cancérigène et que les enfants nés de ce donneur devraient bénéficier d’un conseil génétique.
Une analyse génétique du sperme est systématiquement réalisée, mais elle ne permet pas nécessairement de détecter toutes les anomalies. Ce cas illustre ce qui peut arriver lorsque certaines mutations échappent au dépistage standard et souligne la nécessité d’améliorer les procédures de contrôle et de conseil.
Régulation du don en France et enjeux européens
En France, la procréation médicalement assistée avec don de sperme est encadrée afin de renforcer la sécurité et la traçabilité: le don est volontaire, anonyme et gratuit, et un donneur ne peut être impliqué que dans dix naissances maximum. Cette approche vise à limiter les risques héréditaires et à assurer une meilleure sécurité pour les familles concernées par la PMA.
À l’échelle européenne, les pratiques varient et le recours au don provenant de banques privées peut toucher des dizaines de familles dans le monde. L’exemple du cas étudié par Edwige Kasper met en lumière la nécessité d’une surveillance accrue et d’une harmonisation des règles entre les pays pour prévenir la propagation de mutations génétiques à risque.
« Bien que la réglementation actuelle sur la PMA ne soit pas généralement transfrontalière, cet exemple illustre bien la nécessité d’une surveillance plus large », souligne le généticien Alexandre Reymond, président de la conférence.
- Don de sperme en France: volontaire, anonyme et gratuit, avec des garanties de sécurité renforcées.
- Limite d’un maximum de dix naissances par donneur afin de limiter les transmissions héréditaires.
- Banques privées: le même donneur peut être utilisé pour un nombre bien supérieur de familles dans d’autres contextes.
- Appel à une meilleure coordination transfrontalière et à une surveillance élargie des dons de sperme.