Des centaines d’enfants atteints d’une maladie dégénérative des muscles vont bénéficier d’un nouveau médicament qui peut ralentir la progression de cette condition mortelle. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique incurable qui entraîne un affaiblissement progressif des muscles, avec une espérance de vie moyenne n’excédant pas 30 ans.
Un nouveau traitement : Vamorolone
Le traitement, appelé vamorolone, a démontré dans des essais cliniques qu’il pouvait offrir un temps supplémentaire aux patients atteints de DMD, leur permettant de se tenir debout et de marcher plus longtemps. Au début de l’année, l’organisme de contrôle des dépenses du NHS, le National Institute for Health and Care Excellence (NICE), avait refusé de financer vamorolone, dont le coût s’élevait à environ 5 250 euros pour trois mois de traitement. Cependant, cette décision a été inversée après qu’un accord a été conclu avec le fabricant Santhera Pharmaceuticals pour fournir le médicament au NHS à un prix réduit non divulgué.
Réactions des familles
Emily Reuben, directrice générale de Duchenne UK, et Alex Johnson OBE, directeur général de Joining Jack, sont tous deux parents d’enfants atteints de cette condition. Ils ont longtemps exhorté le NHS à investir davantage dans des traitements innovants pour la DMD. Dans une déclaration conjointe, ils ont déclaré : « Nous avions très peu d’espoir lorsque nos fils ont été diagnostiqués avec la DMD. Nous sommes très fiers qu’un traitement que nous avons soutenu pendant si longtemps soit désormais disponible sur le NHS. »
Impact de la DMD
La DMD touche environ 20 nouveau-nés au Royaume-Uni chaque année, presque tous des garçons, car le gène qui déclenche la maladie est lié au chromosome masculin. Les patients souffrant de DMD manquent de la protéine dystrophine, ce qui entraîne une dégradation progressive des fibres musculaires, remplacées par du tissu graisseux, entraînant un affaiblissement des muscles.
Options de traitement existantes
Actuellement, des stéroïdes sont utilisés pour traiter la DMD, mais leur efficacité est limitée et ils présentent des effets secondaires désagréables, tels que l’amincissement des os, ce qui augmente le risque de fractures potentiellement mortelles. Vamorolone se présente sous forme de liquide à prendre une fois par jour et agit de manière similaire aux stéroïdes en arrêtant la production de cellules inflammatoires qui endommagent les cellules musculaires des patients. Toutefois, il évite de déclencher les effets secondaires associés à une utilisation prolongée de stéroïdes.