Le syndrome de fatigue chronique est resté pendant des années une énigme médicale. Fatigue extrême, troubles du sommeil, brouillard cérébral et aggravation nette après un effort physique ou mental en font une maladie profondément handicapante. Pourtant, de nombreux patients ont longtemps été confrontés à l’idée qu’il ne s’agissait « pas d’une vraie maladie ».
Pour la première fois, des chercheurs apportent désormais des preuves solides que la génétique joue un rôle dans son apparition. L’étude DecodeME, lancée en 2022 par l’Université d’Édimbourg avec des associations de patients, a analysé l’ADN de plus de 15 500 personnes atteintes d’encéphalomyélite myalgique, aussi appelée syndrome de fatigue chronique, et celui de plus de 250 000 personnes non touchées.
Huit régions du génome associées au syndrome de fatigue chronique
Les scientifiques ont identifié huit régions du génome liées à la maladie. Ces zones contiennent notamment des gènes impliqués dans le système immunitaire et le système nerveux, ce qui renforce l’idée que l’encéphalomyélite myalgique repose sur des mécanismes biologiques bien réels.
« Ces résultats constituent la première preuve solide de l’influence génétique de l’EM », a déclaré le professeur Chris Ponting, co-auteur de l’étude, au Guardian.
Des gènes liés aux défenses immunitaires et au système nerveux
Parmi les gènes mis en avant figurent notamment OLFM4, associé aux réponses antimicrobiennes, et CA10, lié à la douleur chronique. Selon les chercheurs, certaines variations génétiques pourraient réduire la capacité de l’organisme à lutter contre des infections bactériennes ou virales, favorisant ensuite l’apparition de la maladie.
Ce constat fait écho au vécu de nombreux patients, chez qui les premiers symptômes surviennent souvent après une infection. L’étude évoque aussi un lien potentiel avec des maladies post-virales comme le Covid long, même si aucune preuve génétique directe n’a été observée dans ce cas.
Une maladie désormais mieux reconnue comme trouble biologique
Pour les associations de patients, ces résultats représentent une avancée majeure. « Nous savons que de nombreuses personnes ont entendu des commentaires du genre “l’EM n’existe pas” », explique Sonya Chowdhury, directrice d’Action for ME et co-investigatrice de DecodeME.
Cette étude vient donc renforcer la légitimité des malades, longtemps confrontés au scepticisme médical et à la stigmatisation. Elle confirme qu’il s’agit bien d’une pathologie biologique et non d’un simple état de lassitude ou d’épuisement psychologique.
Un risque génétique partiel, mais pas une explication unique
Les chercheurs rappellent toutefois que ces différences génétiques n’expliquent qu’une partie du risque. Comme pour d’autres maladies chroniques, le développement du syndrome de fatigue chronique semble résulter d’une combinaison complexe de facteurs génétiques, immunitaires et environnementaux.
L’étude n’a notamment pas permis d’expliquer pourquoi la maladie touche quatre fois plus de femmes que d’hommes. Cette question reste ouverte et continue d’alimenter la recherche médicale sur l’encéphalomyélite myalgique.
Vers un meilleur diagnostic et de nouveaux traitements
À ce jour, aucun traitement curatif n’existe encore. Mais cette avancée scientifique pourrait changer la donne à terme. Les chercheurs espèrent que leurs résultats encourageront de nouveaux investissements dans la recherche et permettront, à l’avenir, de mettre au point des tests de dépistage ou des thérapies ciblées.
Pour Andy Devereux-Cooke, co-investigateur de DecodeME, cette découverte représente un réel espoir : « La grande majorité des patients ont été abandonnés par leurs familles, le gouvernement et le système médical. Même si cela n’apporte pas toutes les réponses, c’est une goutte d’eau bienvenue dans l’océan pour inverser la tendance ».