L'albinisme affecte la production de mélanine, le pigment qui colore la peau, les cheveux et les yeux. C'est une condition permanente, mais elle ne s'aggrave pas avec le temps. Les personnes atteintes d'albinisme ont une quantité réduite de mélanine, ou pas de mélanine du tout. Cela peut affecter leur coloration et leur vision.
Les personnes atteintes d'albinisme ont souvent des cheveux blancs ou très blond clair, bien que certains aient des cheveux bruns ou roux. La couleur exacte dépend de la quantité de mélanine que leur corps produit. Une peau très pâle qui brûle facilement au soleil et ne bronze généralement pas est également typique de l'albinisme.
Problèmes oculaires
La quantité réduite de mélanine peut causer des problèmes oculaires. Cela est dû au fait que la mélanine participe au développement de la rétine, la fine couche de cellules à l'arrière de l'œil. Parmi les problèmes oculaires liés à l'albinisme, on trouve :
- une mauvaise vue – soit la myopie soit l'hypermétropie, et une vision faible (perte de vision qui ne peut pas être corrigée)
- l'astigmatisme – lorsque la cornée (couche transparente à l'avant de l'œil) n'est pas parfaitement courbée ou que la lentille a une forme anormale, causant une vision floue
- la photophobie – sensibilité accrue à la lumière
- le nystagmus – mouvement involontaire des yeux de gauche à droite, causant une vision réduite; le monde ne semble pas "trembler" car votre cerveau s'adapte au mouvement de vos yeux
- le strabisme – lorsque les yeux pointent dans des directions différentes
Certains jeunes enfants atteints d'albinisme peuvent paraître maladroits. Ceci est dû à des problèmes de vision qui peuvent rendre certains mouvements difficiles pour eux, comme saisir un objet. Cela devrait s'améliorer avec l'âge.
Comment l'albinisme est transmis
Il existe deux principaux types d'albinisme :
- l'albinisme oculocutané (OCA) – le type le plus courant, affectant la peau, les cheveux et les yeux
- l'albinisme oculaire (OA) – un type plus rare qui affecte principalement les yeux
Héritage autosomique récessif
Dans tous les types d'OCA et certains types d'OA, l'albinisme est transmis selon un modèle d'héritage autosomique récessif. Cela signifie qu'un enfant doit recevoir deux copies du gène causant l'albinisme (une de chaque parent) pour avoir la condition.
Héritage lié au sexe
La plupart des types d'OA sont transmis selon un modèle d'héritage lié au sexe. Ce modèle affecte différemment les garçons et les filles : les filles qui reçoivent le gène de l'albinisme deviennent généralement seulement porteuses, tandis que les garçons qui l'obtiennent auront l'albinisme.
Diagnostic de l'albinisme
L'albinisme est généralement évident à l'apparence d'un bébé à la naissance. Les cheveux, la peau et les yeux de votre bébé peuvent être examinés pour rechercher des signes de pigment manquant.
Traitements pour les problèmes oculaires dus à l'albinisme
Bien qu'il n'existe aucun remède pour les problèmes oculaires causés par l'albinisme, il existe plusieurs traitements, tels que lunettes et lentilles de contact, qui peuvent améliorer la vision.
Réduire le risque de coup de soleil et de cancer de la peau
Les personnes atteintes d'albinisme, manquant de mélanine dans leur peau, sont à risque accru de coup de soleil et de cancer de la peau. Il est conseillé de porter une crème solaire avec un facteur de protection solaire (FPS) élevé. Un FPS de 30 ou plus fournira la meilleure protection.
Aide et soutien
Il n'y a généralement aucune raison pour laquelle une personne atteinte d'albinisme ne peut pas réussir dans l'enseignement, la formation continue et l'emploi. Avec l'aide et le soutien appropriés, les enfants atteints d'albinisme peuvent fréquenter une école ordinaire.
Foire Aux Questions
Q: Qu’est-ce que l’albinisme ?
R: L’albinisme est une condition génétique caractérisée par un défaut de production de mélanine, le pigment qui donne couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. Cette condition conduit à une pigmentation très faible ou inexistante.
Q: Comment l’albinisme est-il hérité ?
R: L’albinisme est généralement hérité selon un modèle autosomique récessif, ce qui signifie qu’un individu doit recevoir deux copies du gène mutant, une de chaque parent, pour exprimer la condition.
Q: Quels sont les types d’albinisme ?
R: Il existe plusieurs types d’albinisme, y compris l’albinisme oculocutané (affecte la peau, les cheveux et les yeux) et l’albinisme oculaire (affecte principalement les yeux). Chaque type a des variantes, dépendant des gènes spécifiques impliqués.
Q: Quels sont les défis quotidiens pour une personne avec l’albinisme ?
R: Les personnes atteintes d’albinisme peuvent expérimenter des défis tels que la sensibilité au soleil, un risque accru de cancers de la peau, et des problèmes de vision. Elles peuvent nécessiter des mesures de protection supplémentaires contre l’exposition au soleil et une attention particulière pour leur santé oculaire.
Q: Y a-t-il des traitements ou des remèdes pour l’albinisme ?
R: Il n’existe pas de remède pour l’albinisme. Cependant, les symptômes et les complications peuvent être gérés avec des stratégies telles que l’utilisation de crèmes solaires à haut indice de protection, le port de vêtements protecteurs, des lunettes de soleil à protection UV et des verres correcteurs pour les problèmes de vision.
Q: L’albinisme peut-il affecter la durée de vie d’une personne ?
R: L’albinisme en lui-même n’affecte généralement pas directement la durée de vie. Néanmoins, les personnes albinos peuvent être soumises à un risque accru de problèmes de santé liés à leur condition, tels que des cancers de la peau non diagnostiqués ou traités tardivement. Une surveillance et des soins médicaux réguliers sont essentiels.