Le diagnostic génétique pré-implantatoire (DGP) est une procédure de laboratoire utilisée en conjonction avec la fécondation in vitro (FIV) pour réduire le risque de transmission de conditions héréditaires. Certaines des raisons les plus courantes pour recourir au DGP incluent des conditions liées à des gènes spécifiques (telles que la fibrose kystique ou l'anémie falciforme) et des modifications structurelles des chromosomes d'un parent. Les familles peuvent également utiliser le DGP lorsqu'un membre de la famille a besoin d'un donneur de moelle osseuse, afin d'avoir un enfant qui peut fournir des cellules souches compatibles.
Généralement, les couples ayant besoin de ces techniques ne sont pas infertiles mais ont un historique familial d'une condition et souhaitent réduire le risque d'avoir un autre enfant présentant des problèmes de santé significatifs ou une mort précoce. Cependant, grâce au dépistage génétique généralement disponible, il arrive que des couples cherchant un traitement de fertilité découvrent qu'ils risquent de transmettre une condition héréditaire, et le DGP peut alors être une option pour eux.
Le DGP est disponible pour presque toute condition héréditaire dont la mutation exacte est connue. Un test unique doit cependant être développé pour chaque couple. La conception de ce test peut prendre plusieurs mois avant de commencer un cycle de FIV.
Le DGP utilise la FIV, dans laquelle plusieurs ovules sont mûris et récupérés. Les ovocytes – ou cellules œuf primitives – sont fécondés avec un seul spermatozoïde utilisant l'injection intracytoplasmique de spermatozoïdes.
Les embryons résultants sont cultivés en culture jusqu'au stade de six à huit cellules, qui correspond au troisième jour de développement de l'embryon. À ce moment-là, l'embryon est biopsié avec le prélèvement d'une à deux cellules. Ce processus ne endommage pas les cellules restantes dans l'embryon.
Les cellules isolées sont évaluées pour des conditions génétiques spécifiques. Les embryons qui sont trouvés non affectés sont transférés dans l'utérus de la femme au cinquième jour du développement embryonnaire.
Deux techniques principales sont utilisées pour l'évaluation génétique :
- Réaction en chaîne par polymérase (PCR) : En PCR, de multiples copies du gène d'intérêt sont fabriquées par un processus d'amplification. Ce processus d'amplification permet l'identification de très petites quantités d'ADN pour poser le diagnostic.
- Hybridation fluorescente in situ (FISH) : FISH permet au laboratoire de compter le nombre de chromosomes dans une cellule isolée. Cette technique est utilisée principalement pour les anomalies attendues dans le nombre de chromosomes, comme le syndrome de Down, ou les translocations (défauts dans la structure du chromosome).
À UCSF, notre personnel de laboratoire d'embryologie a une vaste expérience avec la micromanipulation et la biopsie d'embryons. Notre conseiller génétique est disponible pour coordonner votre cycle avec l'équipe de FIV et le laboratoire de DGP, afin de rendre le processus aussi fluide que possible.
Les spécialistes médicaux de UCSF Health ont révisé ces informations. Elles sont destinées à des fins éducatives uniquement et ne sont pas censées remplacer les conseils de votre médecin ou d'un autre prestataire de soins de santé. Nous vous encourageons à discuter de toutes questions ou préoccupations que vous pourriez avoir avec votre prestataire.
Foire Aux Questions
Q: Qu’est-ce que le diagnostic génétique pré-implantatoire (DGP) ?
R: Le DGP est une technique utilisée conjointement avec la fécondation in vitro (FIV) pour analyser les cellules d’embryons pour détecter d’éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques avant leur implantation dans l’utérus.
Q: Pourquoi faire un DGP ?
R: Le DGP est souvent recommandé aux couples ayant un risque élevé de transmettre des maladies héréditaires à leur enfant, aux femmes de plus de 35 ans, aux couples ayant subi de multiples fausses couches, ou ayant eu des échecs de FIV répétés.
Q: Quels types de problèmes génétiques le DGP peut-il détecter ?
R: Le DGP peut détecter diverses anomalies génétiques et chromosomiques, y compris des déséquilibres chromosomiques comme la trisomie 21, des mutations responsables de maladies héréditaires telles que la fibrose kystique ou la drépanocytose, entre autres.
Q: Le DGP est-il sûr pour les embryons ?
R: Si la technique nécessite une manipulation des embryons, les risques associés sont considérés comme faibles. La biopsie embryonnaire réalisée pour le DGP est généralement sans danger, mais doit être effectuée par des professionnels expérimentés.
Q: Le DGP garantit-il la naissance d’un bébé sans anomalies génétiques ?
R: Bien que le DGP réduise significativement le risque de transmission de maladies héréditaires et de certaines anomalies génétiques, il ne peut garantir à 100% la naissance d’un enfant en parfaite santé, car d’autres facteurs peuvent influencer le développement fetal.
Q: Quels sont les coûts associés au DGP ?
R: Les coûts du DGP peuvent varier considérablement en fonction du pays, de la clinique, et du nombre de cycles nécessaires. Ces coûts sont en plus de ceux de la FIV. Il est important de discuter des coûts potentiels avec votre clinique de fertilité.
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