Une Maladie Génétique Ultra Rare Affecte une Petite de 3 Ans à Marseille
Maëlys, une petite fille de 3 ans résidant à Marseille, est touchée par une maladie génétique si rare qu’elle n’a pas encore de nom. Son parcours médical tumultueux a débuté alors qu’elle n’avait que 3 mois, avec une crise d’épilepsie inattendue. Cette situation a conduit à un diagnostic dévastateur de handicap avec des troubles du neuro-développement, plongeant sa famille dans l’incertitude.
De Nombreux Symptômes Déconcertants
Après une grossesse et des premiers mois sans encombre, Maëlys a subitement fait une crise d’épilepsie à l’âge de 3 mois, bouleversant la vie de sa famille. Ses parents, membres de l’association « Les ptits bonheur de Maëlys », ont partagé le calvaire qu’ils ont vécu suite à cette révélation. La petite fille a été confrontée à de multiples symptômes, notamment des crises d’épilepsie fréquentes, des troubles cognitifs, de la motricité, de l’oralité, de la déglutition. À l’âge de 3 ans, Maëlys n’a pas atteint les étapes de développement habituelles, ne marche pas, ne tient pas assise, et nécessite une alimentation par sonde naso-gastrique.
Le Diagnostic Attendu : Une Mutation Génétique Exceptionnellement Rare
Après plus de 2 ans d’investigations médicales, les parents de Maëlys ont enfin obtenu un diagnostic précis : une double mutation sur le gène TGH1L, une affection génétique d’une extrême rareté. Cette maladie est tellement inhabituelle qu’elle n’a pas encore de reconnaissance officielle, avec seulement 7 cas répertoriés au sein de 3 familles. Les enfants touchés présentent des symptômes graves tels qu’une encéphalopathie épileptique sévère, des retards de développement importants, une microcéphalie, une épilepsie intraitable et une hypoplasie cérébelleuse, tous des traits communs chez Maëlys.
Un Engagement Inlassable pour le Bien-Être de Maëlys
Face au polyhandicap de Maëlys, sa mère a dû renoncer à son emploi pour se consacrer pleinement aux soins de sa fille. Les parents enchaînent les rendez-vous médicaux, incluant différentes thérapies et consultations spécialisées, générant des dépenses considérables. Cette situation a conduit à des frais médicaux annuels de 12 000 euros, motivant la création de l’association « Les ptits bonheur de Maëlys » en 2022. À travers cette initiative et la page Instagram associée, les parents partagent leur quotidien pour sensibiliser sur la réalité des maladies génétiques rares et leur impact sur les familles.