Symptômes et Diagnostic de la Maladie de Charcot (SLA)
Des témoignages forts comme ceux d’Olivier Goy ou de Charles Biétry ont fait connaître la maladie de Charcot auprès du grand public. Et depuis 2014, le Ice Bucket Challenge, un défi qui consiste à se verser un seau d’eau glacé sur la tête, permet de financer la recherche. La sclérose latérale amyotrophique (SLA) reste néanmoins une maladie terrible dont les traitements actuels ne peuvent que ralentir l’évolution.
Comment débute la maladie de Charcot ?
La maladie de Charcot est due à une dégénérescence des neurones qui commandent les mouvements, les motoneurones. Les premiers symptômes se manifestent d’abord sur une zone du corps, avant de s’étendre progressivement.
Il peut s’agir d’une faiblesse dans la main avec des difficultés pour écrire ou ouvrir une porte, des difficultés à marcher, par exemple, le pied qui bute ; ou encore des difficultés à articuler. Professeur Philippe Corcia, responsable du centre de référence SLA au CHU de Tours.
Certaines personnes souffrent également de crampes ou de fasciculations (de petites contractions anormales du muscle). En revanche, les capacités intellectuelles, comme la mémoire, l’attention et le raisonnement, ne sont jamais atteintes.
Les symptômes de la maladie de Charcot ne sont pas douloureux. « La maladie s’installe insidieusement. Il s’écoule plusieurs mois, voire quelques années, entre le début réel de la maladie sur le plan cellulaire et l’apparition des symptômes », précise le neurologue.
Une maladie plus fréquente qu’on ne croit
L’Association pour la recherche sur la SLA estime que 8 000 personnes vivent actuellement en France avec la maladie de Charcot, l’incidence annuelle étant de 2,5 pour 100 000 habitants. L’Arsla prévoit une augmentation de 20 % du nombre de malades d’ici 2040. L’explication tient probablement au fait que la SLA est de mieux en mieux diagnostiquée.
En France, le parcours est bien balisé. Le médecin traitant effectue le premier repérage et adresse son patient à un neurologue pour avoir un avis. Ce dernier peut ensuite confier la personne à l’un des 19 centres de référence de la SLA basés sur l’ensemble du territoire. « En France, le délai moyen entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic est de 9 à 12 mois, ce qui est comparable à d’autres pays », estime le Pr Corcia.
Qui est touché par la maladie de Charcot ?
Parmi les malades atteints de SLA, on compte trois hommes pour deux femmes. « L’âge moyen d’apparition des symptômes est de 67 ans, mais nous avons des patients qui ont de 10 à 95 ans », constate le Pr Corcia.
Pourquoi développe-t-on une maladie de Charcot ?
Les causes de cette maladie neurodégénérative, probablement multiples, restent encore mal expliquées. Les scientifiques constatent qu’elle touche plus souvent des personnes qui ont une activité physique intense, les agriculteurs notamment. « Les neurones moteurs étant en sur-régime, on peut considérer qu’ils s’usent plus vite », explique le Pr Corcia. L’hypothèse d’une exposition aux pesticides a été également évoquée, mais elle n’est pas confirmée scientifiquement.
En revanche, la recherche progresse sur l’origine génétique de la maladie. Dans environ 10 % des cas, la SLA correspond à une forme familiale, ce qui signifie que dans la famille proche du patient (parents, grands-parents, frères/sœurs, oncle ou tante) une autre personne porte la même mutation génétique.
Un test génétique, pour qui ?
Un test génétique peut être proposé, sur la base du volontariat, aux proches d’un patient atteint de SLA, « à condition que cette personne ait une mutation génétique identifiée », précise le Pr Corcia. Ce test est donc effectué chez des individus apparemment en bonne santé, sans symptôme.
Si le résultat est positif, cela ne signifie pas pour autant que la personne testée est condamnée à développer la maladie. Rien ne peut, à l’heure actuelle, le prédire.
On peut être porteur d’une mutation génétique sans développer de SLA, ce qui rend les choses assez compliquées. Professeur Corcia.
En revanche, la question se pose d’un éventuel traitement afin de retarder l’apparition des symptômes. « Dans tous les cas, nous proposons à ce patient de le suivre. Faut-il lui proposer un traitement à ce stade ? La question n’est pas encore tranchée mais une réflexion est en cours. Un essai international se déroule actuellement avec le Tofersen, un médicament efficace sur la mutation génétique SOD 1, assez fréquente dans la SLA », poursuit le neurologue.
Maladie de Charcot : quels examens pour le diagnostic ?
À un stade précoce, la SLA n’est pas facile à diagnostiquer : « Nous allons réaliser un électromyogramme, une IRM, une prise de sang et une ponction lombaire. Mais au début de la maladie, les résultats de ces examens risquent d’être normaux et de ne rien révéler. »
À partir de là, deux scénarios sont possibles. Soit on attend de voir comment la maladie évolue, soit le patient bénéficie d’un traitement sans attendre confirmation du diagnostic. Le Professeur Corcia penche nettement pour la seconde solution : « Plus on traite tôt, plus on est efficace », rappelle-t-il. Le traitement de référence de la SLA, le riluzole, va ralentir l’évolution de la maladie.