Une mutation génétique à l’origine de retards de développement sévères
Une nouvelle maladie génétique causant des handicaps sévères chez les enfants et les adultes a été mise au jour par des chercheurs, qui estiment que cette condition nouvellement identifiée pourrait affecter des centaines de milliers de personnes à travers le monde.
Diagnostic et prévalence accrue
Des scientifiques ont déjà diagnostiqué des centaines de cas au Royaume-Uni, en Europe et aux États-Unis, après avoir examiné l’ADN des patients et identifié des mutations dans le gène associé à ce trouble. Bien davantage de cas sont attendus à mesure que de nouveaux tests seront réalisés.
Cette condition entraîne un retard de développement sévère. De nombreux patients diagnostiqués sont incapables de parler, sont nourris par sonde et souffrent de crises. Le trouble se caractérise par des traits faciaux distinctifs, tels que des oreilles larges en forme de coupelle, des joues pleines et une bouche aux coins descendus.
La fréquence alarmante des troubles neurodéveloppementaux
Nicola Whiffin, professeur associé au Big Data Institute et au Centre for Human Genetics de l’Université d’Oxford, souligne : « Il n’est pas inhabituel de découvrir un trouble neurodéveloppemental, mais il est extrêmement rare d’en identifier un qui soit si courant. C’est étonnamment fréquent. Beaucoup de questions demeurent quant aux raisons pour lesquelles nous ne l’avons pas observé plus tôt. »
Environ 60 % des personnes souffrant d’un trouble neurodéveloppemental (TND) restent sans diagnostic après des tests génétiques approfondis, les laissant dans l’ignorance des causes sous-jacentes.
Importance des diagnostics précis
Un diagnostic formel peut aider les patients et leurs familles à comprendre les raisons de leur condition et à se connecter avec d’autres pour former des groupes de soutien. Pour les chercheurs, connaître la génétique d’un TND ouvre la voie à des tests plus larges et à des recherches sur de futures thérapies.
La majorité des travaux cherchant à découvrir les causes génétiques des TND se concentre sur les gènes utilisés par le corps pour fabriquer des protéines, les éléments de base de la vie. Cependant, après avoir analysé les génomes complets de près de 9 000 personnes souffrant de TND non diagnostiqués, une collaboration internationale dirigée par Whiffin a fait une découverte fortuite.
Détails de la découverte
Une cinquantaine des patients, tous inscrits dans le cadre du Projet des 100 000 génomes dirigé par Genomics England et le NHS England, présentaient des mutations dans le même gène, RNU4-2, qui n’est pas impliqué dans la création de protéines.
On estime que les mutations dans ce gène représentent près de 0,5 % de tous les troubles neurodéveloppementaux à l’échelle mondiale, une proportion réduite mais qui équivaut à des centaines de milliers de personnes. Les détails de cette découverte ont été publiés dans la revue Nature.
Les espoirs pour l’avenir
Whiffin a souligné que bien qu’il y ait encore un certain nombre de patients à diagnostiquer, l’ensemble du processus de décodage des génomes complets devient de plus en plus courant au Royaume-Uni et dans d’autres pays développés. Cependant, certaines nations ne disposent pas encore des moyens pour analyser des génomes entiers à grande échelle.
Une des perspectives d’avenir repose sur l’utilisation d’outils d’intelligence artificielle pour reconnaître le trouble uniquement à partir des caractéristiques faciales. Si cela se concrétise, les médecins pourraient diagnostiquer les patients en téléchargeant simplement leur portrait pour analyse.
Témoignage d’une mère
Il y a trois ans, Nicole Cedor, la mère de Mia Joy, âgée de 10 ans, a été informée qu’il n’y avait plus rien à faire pour identifier la condition de sa fille. Elle a récemment reçu un diagnostic confirmant ce trouble. « Nous nous étions résolus à ne peut-être jamais le savoir. Vous pouvez donc imaginer notre choc en recevant cette nouvelle », a-t-elle déclaré. « Nous sommes très reconnaissants à chaque personne dans les équipes de recherche qui ont travaillé sans relâche pour trouver ce diagnostic. »
Whiffin a aussi évoqué les multiples avantages d’un diagnostic : certaines mères craignaient d’avoir causé le trouble en faisant quelque chose de mal durant la grossesse, une inquiétude qui disparaît avec un diagnostic approprié.
Vers de nouvelles recherches et thérapies
O’Donell-Luria a ajouté que l’identification du diagnostic RNU4-2 était une première étape importante pour mieux comprendre la biologie sous-jacente de la condition et offrait un espoir et une voie potentielle pour des recherches sur une thérapie.