Un médicament approuvé pour le myélome multiple offre un espoir contre l’hémorragie héréditaire
Un traitement déjà approuvé pour le myélome multiple pourrait représenter une option sûre et efficace pour réduire le risque d’hémorragies sévères du nez liées à une maladie rare mais dévastatrice : la télangiectasie héréditaire hémorragique (HHT). Cette maladie génétique, qui est la deuxième plus courante des troubles héréditaires de la coagulation au monde, touche environ une personne sur 5 000 et peut entraîner des complications potentiellement mortelles. Actuellement, il n’existe pas de médicaments approuvés par la FDA aux États-Unis pour traiter la HHT.
Étude PATH-HHT : une avancée significative dans le traitement de la HHT
L’étude PATH-HHT, la première étude clinique randomisée contrôlée par placebo aux États-Unis, a évalué l’efficacité du médicament oral pomalidomide, utilisé pour le traitement du myélome multiple, dans la prise en charge des manifestations hémorragiques de la HHT. Le procès, qui a recruté plus de 50 patients au Massachusetts General Hospital (MGH), a révélé que le médicament entraînait une réduction cliniquement significative de la gravité des saignements de nez, améliorant ainsi la qualité de vie des participants. Les résultats de cette étude sont publiés dans le New England Journal of Medicine.
Selon le Dr Hanny Al-Samkari, premier auteur de l’étude et professeur associé de médecine à la Harvard Medical School, « Les résultats de notre étude montrent clairement la sécurité et l’efficacité du pomalidomide pour traiter les saignements dans la HHT, offrant à ces patients une option thérapeutique dont ils ont désespérément besoin. Bien qu’il reste encore beaucoup à faire pour développer d’autres traitements pour la HHT, l’étude PATH-HHT démontre qu’il est possible de créer des médicaments efficaces pour lutter contre cette maladie redoutable. »
Impact des saignements récurrents sur les patients atteints de HHT
Les patients souffrant de HHT sont souvent confrontés à des saignements de nez sévères et fréquents, ce qui impacte considérablement leur qualité de vie et peut conduire à des situations de chômage et d’isolement social. De plus, ils doivent gérer des saignements gastro-intestinaux chroniques, entraînant une anémie sévère et une dépendance aux perfusions de fer intraveineux ainsi qu’aux transfusions sanguines. Des malformations vasculaires dans les organes internes, tels que le cerveau, les poumons et le foie, peuvent également causer des hémorragies potentiellement mortelles, des AVC et des complications cardiaques.
Détails de l’étude et résultats encourageants
L’étude PATH-HHT, soutenue par les National Institutes of Health, a recruté des patients dans 11 centres, dont le MGH. Elle s’est concentrée sur l’évaluation des effets du pomalidomide sur les saignements graves affectant presque tous les patients atteints de HHT. Les résultats principaux ont montré des améliorations significatives de la gravité des saignements de nez dans le groupe recevant le pomalidomide par rapport au groupe placebo. De plus, des améliorations substantielles de la qualité de vie spécifique à la HHT ont été observées chez les patients traités par pomalidomide.
Bien que l’étude ait été conçue pour inclure 159 participants, elle a été fermée en raison de l’efficacité accrue observée, dépassant le seuil prédéfini.
Effets secondaires et perspectives d’avenir
Les effets secondaires les plus fréquents du pomalidomide étaient la neutropénie, la constipation et l’éruption cutanée, mais ces effets étaient généralement légers et gérables. Les auteurs de l’étude indiquent que d’autres recherches seront nécessaires pour comprendre les mécanismes d’action du pomalidomide dans la HHT, afin d’explorer pourquoi ce médicament est efficace pour cette condition. De futures études devront également évaluer si le médicament pourrait avoir des effets similaires chez les patients souffrant de saignements gastro-intestinaux ou d’autres complications liées à la HHT.
Le Massachusetts General Hospital est certifié comme un Centre d’Excellence pour la HHT par la Cure HHT Foundation, offrant ses services à plus de 500 familles touchées par cette maladie dans tout le Massachusetts et ailleurs en Nouvelle-Angleterre, ainsi que dans le nord de l’État de New York. Le Dr Al-Samkari, en collaboration avec le Dr Josanna Rodriguez-Lopez, dirige ce centre qui attire des patients de loin pour participer aux essais cliniques.
« Nous avons reçu un grand intérêt pour l’étude PATH-HHT de la part des patients, et nous avons pu recruter plus de 50 participants pour cet essai important, » a ajouté le Dr Al-Samkari. « Ce succès n’aurait pas été possible sans les efforts de l’équipe de recherche et des infirmières du Mass General Cancer Center ainsi que mes collègues du Centre HHT. »
Cette étude marquante ouvre la voie à de nouvelles possibilités pour traiter la HHT, soulignant l’importance de la recherche dans le développement de traitements adaptés aux besoins spécifiques des patients.
Référence de l’étude : Al-Samkari, H., et al. (2024) Pomalidomide pour Épistaxis dans la Télangiectasie Héréditaire Hémorragique. New England Journal of Medicine. doi.org/10.1056/NEJMoa2312749