Introduction
Elles ont refusé la fatalité. Elles se sont révoltées, avec force et audace. Les familles d’enfants touchés par une maladie rare ont depuis toujours refusé de baisser les bras. Et elles ont eu raison !
Des premiers succès remarquables
Des bébés-bulles en 2000 à l’efficacité d’une thérapie génique confirmée en 2022 pour toute une série de déficits immunitaires, des maladies neurodégénératives et certaines myopathies, les premières victoires sont bel et bien là. Et elles font boule de neige.
Myopathie de Duchenne : un candidat-médicament éminent
Il s’appelle Sacha. Il a 8 ans et souffre de la myopathie de Duchenne, une maladie qui affaiblit progressivement tous les muscles. Il fait partie des premiers enfants à avoir reçu, en 2022, un médicament de thérapie génique mis au point par Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon.
« L’idée est d’administrer par voie intraveineuse, en une injection unique, un gros fragment de gène de la dystrophine, qui va relancer la production de la protéine essentielle au bon fonctionnement des muscles. » déclare Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. Grâce à ce traitement, Sacha peut courir et jouer comme les autres enfants de son âge.
Des espoirs dans le domaine des myopathies des ceintures
Les myopathies des ceintures provoquent une dégénérescence progressive des muscles des hanches et des épaules. Les chercheurs explorent des traitements par thérapie génique avec un essai en cours en France, au Danemark et au Royaume-Uni.
Amyotrophie spinale : l’importance du dépistage précoce
Des traitements existent contre l’amyotrophie spinale, mais doivent être administrés très tôt. La Haute Autorité de santé (HAS) a recommandé l’extension du dépistage néonatal pour cette maladie.
Une révolution en approche : la myologie
La myologie pourrait devenir une discipline à part entière, visant à mieux comprendre le fonctionnement des muscles. Cette avancée pourrait accélérer les innovations pour diverses maladies chroniques.
La thérapie cellulaire : un avenir prometteur
La thérapie cellulaire, qui permet de réparer des organes ou tissus endommagés, offre de larges possibilités thérapeutiques. I-Stem, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a mis au point un patch cellulaire capable de réparer la rétine.