Le séquençage ADN connaît des avancées spectaculaires, rendant ces techniques de plus en plus rapides, précises et abordables. Ces outils innovants sont devenus indispensables dans la biologie moderne, offrant de nouvelles perspectives pour la compréhension et le traitement des maladies génétiques.
Un centre de pointe pour la recherche génétique
Au cœur de Paris, l’Institut Imagine se distingue comme le premier centre européen dédié à la recherche et aux soins des maladies génétiques. Situé sur le campus de l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP), cet établissement accueille chaque année 33 000 enfants en consultation.
Bana Jabri, pédiatre et immunologiste à la tête de l’institut depuis janvier, précise que près d’un quart de ces jeunes patients sont atteints d’une maladie génétique. Cependant, 60 % d’entre eux demeurent encore sans diagnostic précis, illustrant la complexité du défi médical.
La plateforme de génomique : déchiffrer le livre de la vie
Au troisième étage du bâtiment se trouve la plateforme de génomique, véritable cœur du réacteur biomédical. C’est ici que le génome, ce message inscrit dans l’ADN de chaque patient, est minutieusement analysé et déchiffré.
L’objectif est clair : augmenter les chances d’obtenir un diagnostic précis pour chaque enfant, afin d’améliorer la qualité des soins qui leur sont prodigués. À ce jour, les chercheurs ont identifié environ 7 000 maladies causées par la mutation d’un seul gène. Bien que chacune soit rare individuellement, ces pathologies touchent collectivement près de 3 % des nouveau-nés.
