Semaine mondiale de l’hémochromatose : un dépistage crucial pour la prévention
« En famille, un pour tous, tous dépistés ! », tel est le message fort que souhaite faire passer l’association de patients France Fer Hémochromatose dans sa nouvelle campagne de sensibilisation à cette maladie génétique, responsable d’une accumulation toxique de fer dans le sang. Elle touche près d’une personne sur deux cents.
Avez-vous des parents touchés par cette maladie familiale ?
L’hémochromatose ne s’attrape pas, elle se transmet. Elle est le plus souvent liée à une mutation du gène HFE (human homeostatic iron regulator) appelée mutation C282Y. La maladie est dite à transmission « récessive » : seules les personnes ayant hérité de deux mutations (l’une provenant du père et l’autre de la mère) sont atteintes. C’est l’altération de ce gène qui est à l’origine de la surcharge en fer.
France Fer Hémochromatose appelle donc les personnes atteintes par cette maladie à en parler avec leur famille (parents, frères et sœurs, enfants) et à inciter leurs proches à se faire dépister. Le fait d’avoir des antécédents familiaux de la maladie constitue le principal facteur de risque.
Vous avez plus de 40 ans : ressentez-vous ces premiers symptômes ?
Les symptômes de l’hémochromatose apparaissent généralement après 40 ans, le temps que les conséquences de la surcharge en fer se manifestent sur différents organes. Les signes peuvent être très variés. La personne peut présenter :
- une fatigue chronique inexpliquée (parfois accompagnée de pannes sexuelles et de baisse de la libido) ;
- des douleurs articulaires « qui sont très évocatrices lorsqu’elles touchent les 2e et 3e doigts de la main, rendant la poignée de main douloureuse », selon l’association France Fer Hémochromatose ;
- un teint anormalement foncé ou grisâtre.
Puis, au fur et à mesure de l’avancée de la maladie, d’autres signes se manifestent :
- une augmentation du volume du foie ;
- un diabète nécessitant souvent un traitement par insuline ;
- une atteinte cardiaque (troubles du rythme ou insuffisance cardiaque).
Comment se faire dépister ?
La maladie se dépiste dans le cadre d’un bilan sanguin. Les marqueurs sont le dosage de la saturation de la transferrine et le dosage de la ferritine. Une hémochromatose détectée précocement et très bien prise en charge peut empêcher l’apparition des complications. Simple et efficace, le traitement repose sur les saignées.
Pour plus d’informations, visitez le site de l’association France Fer Hémochromatose.
Pourquoi le dépistage de l’hémochromatose est crucial ?
Le dépistage précoce de l’hémochromatose est essentiel pour plusieurs raisons cruciales :
- Prévention des complications : Savoir tôt si vous êtes atteint permet de prévenir des complications graves telles que la cirrhose, le diabète, les troubles cardiaques et les problèmes articulaires.
- Surveillance médicale : Les personnes diagnostiquées avec l’hémochromatose peuvent bénéficier d’un suivi médical adapté pour gérer leur taux de fer et recevoir des traitements préventifs comme les saignées.
- Qualité de vie améliorée : Le dépistage et le traitement précoces permettent de maintenir une bonne qualité de vie en évitant l’apparition de symptômes invalidants.
- Information et éducation familiale : Dès qu’un diagnostic est posé, informer les membres de la famille peut inciter au dépistage préventif, ce qui pourrait sauver des vies.
En tant que maladie génétique fréquente mais souvent mal diagnostiquée, la prise de conscience et l’action proactive sont des enjeux de santé publique que l’association France Fer Hémochromatose souhaite intensifier. À vous de jouer pour protéger votre santé et celle de vos proches.