Une avancée majeure grâce à la thérapie génique
L’amaurose congénitale de Leber de type 1 est une maladie héréditaire rare résultant de mutations touchant les cellules photoréceptrices de la rétine.
Récemment, une nouvelle thérapie génique a permis à 15 patients atteints d’une forme rare de cécité congénitale de retrouver la vue, lors d’essais cliniques de phase 1/2. Pour la première fois, ces individus ont pu distinguer des objets dans leur environnement, une avancée révolutionnaire après plus de vingt ans de recherches menées par des scientifiques américains à l’université de Floride.
Qu’est-ce que l’amaurose congénitale de Leber ?
L’amaurose congénitale de Leber regroupe plusieurs maladies héréditaires causées par des mutations génétiques affectant le bon fonctionnement des cellules photoréceptrices de la rétine. En fonction des différents types de la maladie, près de trente gènes peuvent être impliqués. Cette affection entraîne une dégénérescence progressive de ces cellules, souvent dès les premiers mois de vie, et peut culminer en malvoyance sévère ou cécité totale avant l’âge de 2 ans.
Un précédent traitement approuvé
En 2019, la Haute Autorité de santé en France avait précédemment validé une thérapie génique, le voretigène neparvovec, pour traiter l’amaurose congénitale de Leber associée à une mutation du gène RPE65. Cette approbation témoignait des progrès réalisés dans le domaine de la thérapie génique, offrant un nouvel espoir aux patients touchés par cette maladie génétique rare.
La recherche scientifique continue d’évoluer rapidement, et cette récente avancée dans le traitement de la cécité génétique pourrait marquer un tournant significatif dans la prise en charge de cette condition grave.
Pour en savoir plus sur ces avancées prometteuses en matière de santé et de thérapie génique, restez informé !