Comprendre la Maladie de Hirschsprung et Comment la Traiter chez le Bébé
L’intestin est doté naturellement de connexions nerveuses qui permettent aux muscles de sa paroi de se contracter – un processus connu sous le nom de **péristaltisme**. Sans ces mouvements, les selles ne peuvent pas être propulsées le long de l’intestin et être évacuées. Dans la maladie de Hirschsprung, ces connexions nerveuses manquent sur une partie de l’intestin, ce qui génère des complications sévères chez les nouveau-nés.
Une anomalie au cours du développement du fœtus : l’origine de la maladie
La maladie de Hirschsprung trouve son origine dans une anomalie survenue pendant le développement du fœtus. En temps normal, les **ganglions nerveux qui tapissent la muqueuse de l’intestin** se forment chez l’embryon vers la troisième semaine de développement. Cependant, dans cette maladie, ces ganglions migrent de haut en bas mais s’arrêtent avant de couvrir l’ensemble de l’intestin.
Comme l’explique la Dre Célia Crétolle, chirurgienne pédiatre à l’hôpital Necker-Enfants malades de Paris : _ »C’est comme s’il y avait les câbles, mais pas l’interrupteur. Dans la partie malade qui n’est pas équipée de ganglions nerveux, l’intestin reste immobile. » Cette affection concerne principalement la zone la plus basse de l’intestin (le rectum et une partie du côlon), mais elle peut, dans des cas rares, toucher jusqu’à l’intestin grêle._
La maladie de Hirschsprung est considérée comme une **maladie rare**, touchant environ 1 enfant sur 5 000 à la naissance.
À quel âge la maladie de Hirschsprung est-elle diagnostiquée?
Dans 90% des cas, le diagnostic de la maladie de Hirschsprung est posé pendant le premier mois de vie du bébé. Cependant, son expression symptomatique peut varier. Dans certains cas, le diagnostic peut ne survenir qu’à l’âge de six mois ou même plus tard, le cas le plus tardif rapporté dans le centre ayant été diagnostiqué à neuf ans. Il est donc crucial de surveiller les signes cliniques dès la naissance.
Maladie de Hirschsprung : quels symptômes?
Les signes cliniques de la maladie de Hirschsprung sont clairs et typiques. Comme l’intestin ne fonctionne pas correctement, **les gaz et les matières fécales s’accumulent** en amont de la zone malade, risquant de provoquer une occlusion intestinale.
Dans la forme typique de la maladie, l’enfant est ballonné dès les premières heures de sa vie, avec un abdomen très proéminent.
Il peut également y avoir des régurgitations de bile verte, signe d’alerte majeur reconnu par les professionnels de santé. Chez les enfants allaités, les symptômes peuvent survenir plus tard, souvent au moment du passage au lait artificiel ou au début de la diversification alimentaire aux alentours de 4-5 mois.
L’entérocolite, un risque majeur
Les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung présentent un microbiote intestinal déséquilibré. Cette condition peut provoquer une inflammation sévère de la muqueuse intestinale, connue sous le nom d’entérocolite. À ce stade, des bactéries peuvent passer dans le sang et provoquer une infection généralisée, pouvant mener à une septicémie mortelle.
La Dre Crétolle souligne : _ »30% des enfants touchés par la maladie de Hirschsprung font une entérocolite avant ou après le traitement chirurgical, car leur microbiote reste perturbé. Il est crucial que les parents connaissent ce risque. »_ Des signes d’alerte comme un enfant ballonné, fiévreux, dont les selles sentent très mauvais, doivent donc inciter à consulter en urgence.
Les causes de la maladie de Hirschsprung
La maladie de Hirschsprung peut avoir une **composante génétique**. Une mutation du gène RET, impliqué dans la mise en place des **neurones de l’intestin,** est retrouvée dans 50% des cas familiaux et dans 15 à 20% des cas isolés.
Environ 30% des cas sont des formes syndromiques, associées à d’autres anomalies génétiques, comme la trisomie 21 ou les syndromes de Waardenburg-Shah, d’Ondine ou de Mowat-Wilson. La chirurgie assure que, même en présence de mutations, la gravité des symptômes est variable. Ainsi, aucun dépistage prénatal n’est recommandé en dehors des formes syndromiques suspectées.
Diagnostic de la maladie de Hirschsprung
Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung nécessite une **biopsie du rectum**, réalisée en consultation sans anesthésie. Un petit fragment de l’intestin est prélevé et analysé pour détecter l’absence de ganglions nerveux.
Complétant cette biopsie rectale, un **lavement aux hydrosolubles** aide à évaluer la longueur de l’intestin malade. Cette procédure non invasive permet d’estimer approximativement le niveau de l’atteinte et guide les décisions chirurgicales.
Traitement de la maladie de Hirschsprung
La chirurgie est la seule solution thérapeutique radicale. En attendant, on pratique le « **nursing intestinal** » pour décomprimer l’intestin et évaluer la hauteur d’atteinte.
L’intervention chirurgicale vise à **enlever la partie de l’intestin qui ne fonctionne pas** et à réunir par anastomose l’intestin normal au canal anal ou au rectum. Cette procédure est principalement réalisée via les voies naturelles.
Apprentissage de la propreté après l’opération
Les enfants opérés selon la technique courante doivent apprendre à gérer sans leur rectum, riche en terminaisons nerveuses. L’apprentissage de la propreté se fait avec une équipe pluridisciplinaire, incluant une diététicienne et un psychologue. Dans la majorité des cas, les enfants peuvent mener une scolarité normale avec des aménagements si nécessaire.
La **kinésithérapie périnéo-sphinctérienne** aide à coordonner les mouvements du périnée avec la poussée abdominale, utile après 6-7 ans quand l’enfant peut suivre des consignes.
Alimentation pour les enfants avec maladie de Hirschsprung
L’alimentation doit être **riche en fibres solubles**, présentes dans fruits et légumes sans peau ni pépin. Éviter les excès de céréales complètes est recommandé. Ce régime peut s’assouplir au fur et à mesure que l’enfant grandit et que son transit s’améliore.
Surveillance à l’âge adulte
Une surveillance régulière par un gastro-entérologue est recommandée pour vérifier la bonne santé intestinale tout au long de la vie, bien que la maladie ne récidive pas. Plusieurs **associations de patients** offrent soutien et information :