La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte les nerfs et les tissus musculaires. Son évolution entraîne une détérioration de la fonction musculaire, pouvant devenir fatale avec le temps.
Types de SLA
Il existe deux principaux types de SLA : la SLA sporadique et la SLA familiale. Bien que les symptômes soient similaires, leurs causes sous-jacentes diffèrent.
- SLA sporadique : La majorité des cas de SLA sont sporadiques. La plupart des personnes atteintes ont des gènes qui les rendent susceptibles à la maladie, mais leur environnement joue également un rôle. La SLA sporadique se développe généralement vers la cinquantaine.
- SLA familiale : Ce type se manifeste chez les personnes ayant un membre de la famille également atteint. Plus d’une douzaine de gènes sont identifiés comme causes, parmi lesquels C9orf72 et SOD1. Environ 10 % des personnes atteintes de SLA développent ce type, qui survient souvent plus tôt, dans l’adolescence ou au début de l’âge adulte.
Symptômes de la SLA
Les symptômes de la SLA varient avec la progression de la maladie. Les cellules nerveuses envoient des impulsions aux muscles, et lorsque ces cellules meurent, les muscles perdent leur fonction.
Symptômes précoces
Dans les premières étapes, des changements musculaires peuvent être observés :
- Tremblements musculaires dans les bras, les jambes, ou la langue
- Raideur musculaire
- Faiblesse musculaire unilatérale qui s’aggrave
- Difficultés à manger ou à avaler
Jusqu’à 25 % des personnes atteintes de SLA peuvent également connaître des changements comportementaux significatifs.
Symptômes tardifs
À mesure que la maladie progresse, des difficultés respiratoires et d’élocution peuvent survenir. D’autres symptômes incluent :
- Salivation excessive
- Constipation
- Sensation de picotement
- Crampes musculaires
Causes de la SLA
La SLA est causée par la mort des cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière, entraînant une paralysie progressive des muscles. Les facteurs génétiques et environnementaux sont considérés comme les principales causes, avec des dommages cellulaires dus au stress oxydatif ou à l’inflammation pouvant également contribuer à la maladie.
Facteurs de risque
Certains facteurs augmentent le risque de développer la SLA :
- Tabagisme
- Antécédents militaires
- Pratique de sports à risque de commotion cérébrale
- Exposition à des métaux lourds ou à des pesticides
- Antécédents familiaux de SLA
- Être de sexe masculin
Diagnostic de la SLA
Le diagnostic est effectué par un neurologue via un examen physique, une évaluation de l’historique médical, et des tests complémentaires tels que :
- Un examen neurologique
- Une imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Une électromyographie pour évaluer la communication entre nerfs et muscles
Traitements de la SLA
Actuellement, il n’existe pas de remède à la SLA. Les traitements visent principalement à gérer les symptômes et à prolonger la vie :
Médicaments
Trois médicaments sont approuvés pour la gestion de la SLA : Rilutek (riluzole), Radicava (edaravone) et Olpruva (sodium phénylbutyrate). Leur efficacité est optimale lorsqu’ils sont administrés tôt, idéalement dans les cinq premières années après l’apparition des symptômes.
Gestion respiratoire
La SLA rend la respiration difficile. Le personnel de santé surveillera votre capacité respiratoire et pourra recommander des interventions telles qu’une trachéostomie ou une ventilation non invasive.
Support nutritionnel
La SLA impacte la capacité de manger et d’avaler, nécessitant parfois l’installation d’une sonde d’alimentation si un poids corporel significatif est perdu.
Réhabilitation et thérapie
À mesure que la maladie progresse, des professionnels tels que des physiothérapeutes et des orthophonistes aideront à maintenir l’autonomie.
Prévention et conditions associées
Bien qu’il soit difficile de prévenir la SLA en raison de ses facteurs génétiques, des changements de mode de vie peuvent réduire le risque. Éviter les sports de contact et le tabagisme en fait partie.
Environ 15 % des personnes atteintes de SLA souffrent également de démence, avec des difficultés de mémoire à long terme et des risques de pneumonie d’aspiration.
Vivre avec la SLA
Le diagnostic de SLA survient généralement entre 45 et 75 ans, et l’espérance de vie après le diagnostic est d’environ 2 à 4 ans. Des essais cliniques sont en cours pour explorer de nouvelles façons de gérer la maladie. Les thérapeutes offrent un soutien individuel pour aider à maintenir la dignité et l’indépendance des patients.