Vue d’ensemble
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Lou Gehrig, est une dégénérescence progressive des cellules nerveuses qui contrôlent les mouvements musculaires. La maladie, la plus courante des maladies du motoneurone chez l’adulte, est devenue connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig après que le joueur de première base du Temple de la renommée des Yankees de New York ait dû mettre fin à sa carrière en 1939 en raison de cette condition. Environ 30 000 patients dans ce pays sont atteints de la SLA, et environ 5 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.
La SLA a tendance à frapper à mi-vie, entre 40 et 60 ans, mais d’autres peuvent développer la maladie. Les hommes sont environ une fois et demie plus susceptibles d’en souffrir que les femmes. Dans la plupart des cas, elle survient au hasard, sans antécédents familiaux de la maladie.
La SLA attaque les cellules nerveuses et les voies dans le cerveau et la moelle épinière, provoquant la dégénérescence des motoneurones. Le résultat est une faiblesse musculaire progressive et un manque de coordination, entraînant des difficultés de mobilité, d’élocution, de déglutition et de respiration.
Cependant, une médication appropriée et la physiothérapie peuvent aider à contrôler les symptômes et permettre aux patients de mener une vie plus indépendante.
Signes et symptômes
Au début, les symptômes de la SLA peuvent être à peine remarqués. Mais avec le temps, la maladie s’aggrave. À mesure que les cellules nerveuses meurent, les muscles qu’elles contrôlent cessent de fonctionner et de réagir correctement.
- Les bras et les jambes peuvent perdre de la force et de la coordination.
- Les pieds et les chevilles peuvent devenir faibles.
- Une fatigue générale peut se développer.
- Des muscles des bras, des épaules et de la langue peuvent se crisper ou trembler.
- La déglutition, l’élocution et la respiration peuvent devenir difficiles.
Finalement, la SLA affaiblit les muscles, y compris ceux utilisés pour la respiration, jusqu’à ce qu’ils soient paralysés. Incapables d’avaler, les patients atteints de SLA peuvent aspirer ou inhaler de la nourriture ou de la salive dans leurs poumons. En fait, la plupart des personnes atteintes de la SLA meurent d’insuffisance respiratoire. Cependant, la capacité de penser, de voir, d’entendre, de sentir, de goûter et de toucher n’est généralement pas affectée.
Diagnostic
La SLA peut être très difficile à diagnostiquer. Il n’existe aucun test ou procédure spécifique pour confirmer le diagnostic.
Pour déterminer si vous avez la SLA, votre médecin effectuera une évaluation qui comprend un examen physique, des antécédents médicaux, des analyses de laboratoire telles que des tests sanguins et urinaires, ainsi que des tests d’imagerie tels que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et de la moelle épinière.
L’électromyographie (EMG) peut être utilisée pour tester la santé de vos muscles et des nerfs qui les contrôlent. Ce test est très sensible pour détecter les maladies des motoneurones inférieurs.
Il n’existe pas de tests de laboratoire standard pour les maladies des motoneurones supérieurs. Cependant, certains signes peuvent être interprétés par votre médecin comme des signes de SLA tels que :
- Le réflexe de Babinski, une flexion inhabituelle des orteils qui signale des chemins nerveux endommagés.
- Une coordination motrice fine diminuée.
- Des crampes musculaires, qui peuvent être douloureuses, et des tremblements.
- La spasticité, un type spécifique de raideur qui provoque des mouvements saccadés et difficiles à contrôler.
Traitements
Bien qu’il n’y ait pas de remède connu pour la SLA, le médicament riluzole a été approuvé pour le traitement et peut ralentir la progression de la maladie. Il est cependant coûteux et semble modestement efficace. Généralement, le traitement vise à aider à contrôler les symptômes.
Les médicaments prescrits comprennent :
- Des médicaments comme le baclofène ou le diazépam peuvent aider à contrôler la spasticité.
- La gabapentine peut être prescrite pour aider à contrôler la douleur.
- La trihexyphénidyle ou l’amitriptyline peuvent aider les patients à avaler la salive.
Comme l’étouffement est courant à mesure que la SLA progresse, les patients peuvent avoir besoin d’un tube appelé tube de gastrostomie percutanée endoscopique (PEG) ou tube d’alimentation à placer dans l’estomac pour se nourrir. Une référence à un otorhinolaryngologiste, un spécialiste des oreilles, du nez et de la gorge, peut être recommandée.
La physiothérapie, la réadaptation, l’utilisation d’appareils tels que des attelles ou un fauteuil roulant et d’autres traitements peuvent aider les muscles à fonctionner aussi bien que possible et améliorer votre santé générale. Ceux qui développent des difficultés à parler peuvent bénéficier d’une thérapie de la parole ainsi que d’orthèses de la parole et de systèmes de communication informatisés.
Les patients atteints de SLA perdent progressivement la capacité de fonctionner et de prendre soin d’eux-mêmes. Ils peuvent survivre de deux à 10 ans après l’apparition de la maladie, avec environ 20 % des patients atteints de SLA vivant plus de cinq ans après le diagnostic.
Foire Aux Questions
Q: Qu’est-ce que la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ?
R: La SLA est une maladie neurodégénérative qui entraîne une dégénérescence progressive des neurones moteurs, responsables du contrôle des muscles volontaires, menant finalement à la paralysie.
Q: Comment la SLA affecte-t-elle le corps ?
R: La SLA affecte les neurones moteurs du cerveau et de la moelle épinière, causant une perte de fonction musculaire, une faiblesse et, dans les stades avancés, une paralysie complète.
Q: Quelles sont les premiers symptômes de la SLA?
R: Les premiers symptômes peuvent inclure des crampes musculaires, des faiblesses dans les extrémités, des difficultés à parler, à avaler ou à respirer.
Q: La SLA est-elle héréditaire ?
R: Dans 5 à 10 % des cas, la SLA est héréditaire; cette forme est connue sous le nom de SLA familiale. La majorité des cas sont sporadiques et n’ont pas de cause génétique connue.
Q: Existe-t-il un traitement pour la SLA ?
R: Il n’y a actuellement aucun remède pour la SLA. Cependant, les médicaments comme le riluzole et l’edaravone peuvent ralentir la progression et les stratégies de prise en charge peuvent améliorer la qualité de vie.
Q: La recherche progresse-t-elle dans la lutte contre la SLA ?
R: Oui, la recherche avance, notamment dans la compréhension des causes génétiques et moléculaires de la maladie, ainsi que dans le développement de nouveaux traitements potentiels.