Origine du Syndrome de Marshall
Le Syndrome de Marshall, également connu sous le nom de PFAPA (Fièvre Périodique avec Aphtes, Pharyngite et Adénite), est une maladie auto-inflammatoire périodique qui affecte principalement les enfants. Les symptômes caractéristiques incluent des épisodes récurrents de fièvre élevée, souvent supérieure à 39 °C, accompagnés d’une inflammation de la gorge, d’un gonflement des ganglions lymphatiques au niveau du cou et d’aphtes buccaux. Cette affection rare touche environ trois à quatre mille enfants chaque année en France et se manifeste généralement entre 2 et 5 ans, pour régresser spontanément vers l’âge de 10 ans.
Le nom « Syndrome de Marshall » provient du Dr Marshall, qui a décrit cette maladie pour la première fois en 1987.
Causes du Syndrome de Marshall
Les causes exactes du Syndrome PFAPA ne sont pas entièrement comprises, mais il est généralement considéré comme un trouble auto-inflammatoire. Cela signifie que le système immunitaire de l’enfant réagit de manière excessive et inappropriée, entraînant une inflammation marquée. Des facteurs génétiques de susceptibilité ainsi que des facteurs environnementaux sont également pensés jouer un rôle dans le déclenchement de la maladie. Il est important de noter que le PFAPA n’est pas une maladie infectieuse et n’est donc pas contagieux.
Manifestations du Syndrome de Marshall
Les enfants atteints du Syndrome PFAPA présentent des épisodes de fièvre qui se produisent régulièrement, en moyenne toutes les trois à cinq semaines. Cette fièvre est accompagnée de divers symptômes tels que des douleurs ORL, des maux de tête, des douleurs abdominales, des ganglions dans le cou, une perte d’appétit et une altération de l’état général. Entre chaque épisode de fièvre, les enfants ne présentent plus aucun symptôme, bien que des douleurs aux jambes et une fatigue chronique puissent persister.
Le diagnostic du Syndrome de Marshall repose sur l’observation des symptômes et leur récurrence de manière cyclique. Il n’existe pas de test diagnostique spécifique, mais une leucocytose marquée et une élévation de la CRP sont souvent observées lors des épisodes aigus.
Traitement du Syndrome de Marshall
À ce jour, il n’existe pas de traitement spécifique pour le Syndrome de Marshall. La prise en charge se concentre donc sur le soulagement des symptômes. La fièvre peut être traitée avec du paracétamol, tandis que l’inflammation peut être atténuée avec des anti-inflammatoires tels que l’ibuprofène. Dans les cas où les symptômes sont sévères, des corticoïdes peuvent être prescrits. Il est important de noter que les antibiotiques sont inefficaces car le Syndrome PFAPA n’est pas causé par une infection bactérienne.
Dans certains cas, si les amygdales sont particulièrement enflammées, une amygdalectomie peut être envisagée. Cependant, le traitement reste principalement symptomatique.
Diagnostic Différentiel et Fièvre Méditerranéenne Familiale
Pour confirmer le diagnostic du Syndrome de Marshall, il est essentiel d’exclure d’autres causes potentielles de fièvres récurrentes. Un diagnostic différentiel important est la Fièvre Méditerranéenne Familiale, une maladie auto-inflammatoire héréditaire qui présente des symptômes similaires au PFAPA. Des tests spécifiques, comme le dosage de l’acide mévalonique urinaire, peuvent aider à distinguer les deux maladies.
La Fièvre Méditerranéenne Familiale se caractérise par des épisodes de fièvre, de douleurs abdominales, de douleurs articulaires et parfois de douleurs thoraciques.