Vue d’ensemble
La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une affection cérébrale dégénérative et mortelle rare, causée par un agent infectieux appelé « prion ». Généralement, la maladie survient vers l’âge de 60 ans et 90 pour cent des patients diagnostiqués décèdent dans l’année.
Aux premiers stades, les symptômes peuvent inclure des troubles de la mémoire, des changements comportementaux, un manque de coordination et des problèmes de vision.
À mesure que la maladie progresse, la détérioration mentale s’aggrave et entraîne des mouvements involontaires, la cécité, une faiblesse des bras et des jambes et finalement le coma.
La MCJ peut survenir de trois manières:
- Héréditaires, lorsqu’il existe des antécédents familiaux ou une mutation génétique associée à la maladie. Environ 5 à 10 pour cent des cas aux États-Unis sont héréditaires.
- Sporadiques sans cause apparente et sans facteurs de risque connus. C’est la forme la plus courante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob et représente environ 85 pour cent des cas.
- Transmise par infection lors d’une exposition au tissu cérébral ou nerveux, généralement à travers des procédures médicales.
Il n’existe aucune preuve que la maladie de Creutzfeldt-Jakob soit contagieuse ou qu’elle puisse se propager par contact occasionnel avec un patient. Depuis 1920, moins de 1 pour cent des cas signalés ont été acquis par infection.
La maladie fait partie d’une famille de maladies appelées encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST). Le terme « spongiforme » fait référence à l’apparence du cerveau infecté, qui se remplit de trous jusqu’à ressembler à une éponge sous un microscope. La MCJ est la plus courante de ces maladies. D’autres formes se produisent chez les animaux tels que l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB), qui affecte les vaches et est souvent appelée « maladie de la vache folle ». Des maladies similaires apparaissent chez les chats, les wapitis, les cerfs, les chèvres, les moutons et les animaux exotiques de zoo.
Signes et symptômes
La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) affecte de nombreuses zones du cerveau. Les premiers symptômes varient considérablement et peuvent inclure :
- Des changements de comportement et de personnalité
- Confusion et problèmes de mémoire
- Dépression
- Insomnie
- Manque de coordination
- Des sensations physiques étranges
- Problèmes de vision
À mesure que la maladie évolue, les patients peuvent connaître une démence rapidement progressive et, dans la plupart des cas, des mouvements saccadés involontaires et irréguliers appelés myoclonies.
Les patients peuvent également paraître effrayés et devenir rigides. Aux stades avancés de la maladie, les patients ont des difficultés à se mouvoir, à avaler et à parler. Au stade final, les patients perdent toutes les fonctions mentales et physiques et peuvent tomber dans le coma. Beaucoup de patients meurent d’une infection, comme la pneumonie.
La durée moyenne de la maladie, de l’apparition des symptômes à la mort, est de quatre à six mois. Quatre-vingt-dix pour cent des patients décèdent dans l’année. Certains cas évoluent très rapidement, ne durant que quelques semaines avant la mort du patient, et d’autres peuvent durer deux ou trois ans, en particulier si la maladie survient à un jeune âge.
Diagnostic
La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) se caractérise généralement par une démence rapidement progressive. Un diagnostic précoce est important car la cause sous-jacente de la démence peut être traitable.
Si la MCJ est suspectée, vous pourriez subir une série de tests. Votre médecin effectuera un examen neurologique et d’autres tests tels qu’une ponction lombaire pour exclure des formes de démence plus courantes et traitables, et un électroencéphalogramme (EEG) pour enregistrer le schéma électrique du cerveau, qui peut identifier une anomalie spécifique parfois présente dans la MCJ.
La tomodensitométrie cérébrale (CT) peut aider à exclure la possibilité que les symptômes soient causés par d’autres problèmes tels qu’un accident vasculaire cérébral ou une tumeur au cerveau.
L’un des outils diagnostiques les plus efficaces est une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau, qui peut révéler des motifs de signaux anormaux du cerveau caractéristiques de la MCJ.
Dans de rares cas, lorsque le diagnostic n’est pas clair, une biopsie du cerveau est réalisée. Un neurochirurgien prélève un petit morceau de tissu de la zone anormale du cerveau, et ce tissu est examiné par un neuropathologiste. Généralement, une IRM est suffisante et cette procédure n’est pas nécessaire.
Traitements
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède pour la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ). De nombreux médicaments ont été testés, y compris l’acyclovir, l’amantadine, les antibiotiques, les agents antiviraux, l’interféron et les stéroïdes. Aucun n’a montré d’effet constant.
Le traitement vise à soulager les symptômes et à rendre le patient aussi confortable que possible. Des médicaments peuvent aider à soulager la douleur si elle survient. Les médicaments clonazépam et valproate de sodium peuvent aider à soulager la myoclonie ou les mouvements saccadés irréguliers.
Les chercheurs continuent à identifier des composés pour le traitement ou un remède pour la MCJ et d’autres maladies causées par les particules infectieuses appelées prions.
Foire Aux Questions
Q: Qu’est-ce que la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) ?
R: La MCJ est une maladie neurodégénérative rare et mortelle qui affecte le cerveau. Elle est causée par des protéines prions anormales qui détruisent les cellules nerveuses.
Q: Comment la MCJ se transmet-elle ?
R: La MCJ ne se transmet généralement pas d’une personne à l’autre, mais elle peut être héritée, ou acquise par l’exposition à du tissu cérébral infecté, comme dans le cas de greffes ou de certaines procédures médicales.
Q: Quels sont les symptômes de la MCJ ?
R: Les symptômes initiaux incluent des troubles de la mémoire, des changements de personnalité, une vue trouble et une coordination motrice faible. Progressivement, il peut y avoir des tremblements musculaires, une démence sévère, et une immobilité.
Q: La MCJ peut-elle être soignée?
R: Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour la MCJ. Les mesures thérapeutiques se concentrent sur le soulagement des symptômes et l’amélioration de la qualité de vie des patients.
Q: Quelle est la durée de vie après diagnostic de la MCJ ?
R: L’espérance de vie après le diagnostic est généralement courte, allant de quelques mois à quelques années, en fonction de la progression de la maladie.
Q: Comment la MCJ est-elle diagnostiquée ?
R: Le diagnostic se fait par exclusion d’autres maladies et par des tests tels que l’EEG, des analyses de liquide céphalo-rachidien, des IRM et, dans certains cas, la biopsie cérébrale.